BRCA1&BRCA2 (Meme Over Kanseri)

Ailevi Meme Over Kanseri Paneli

Meme/over kanseri dünyada en sık rastlanan kanser türleri arasında yer almaktadır Meme kanseri olgularının %5-10’unun ailesel olduğu bilinmektedir. Meme ve/veya over kanserine kalıtsal yatkınlık ile ilgili olduğu bulunan pek çok gen tespit edilmiştir. Bu genler içinde en önemlileri HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) sendromundan sorumlu BRCA1 ve BRCA2 genleridir. BRCA1 ve BRCA 2 genlerindeki mutasyonlar kalıtsal meme ve yumurtalık kanserlerinin en önemli nedenidir. Bu kanserlerin yaklaşık %46-87’si bu iki gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır.

Meme ve Yumurtalık (Over) Kanseri ile İlişkili Genetik Testler Nelerdir?

  • BRCA1 ve 2 Tüm Gen Dizilemesi
  • BRCA1 ve 2 Delesyon/Duplikasyon Testi:Bu mutasyonların analizi için MLPA yöntemi ile Delesyon/Duplikasyon taraması yapılır.
  • Meme/Over Kanseri ile İlişkili Diğer Genlerin İncelenmesi: Yeni Nesil Dizileme Yöntemi (NGS) ile meme ve/veya over kanseri ile ilgisi bulunmuş diğer yatkınlık genlerinin taraması yapılır.

Kimler Genetik Test Yaptırmalı?

  • 50 yaş ve öncesinde meme kanseri tanısı alanlar
  • Yumurtalık kanseri tanısı alanlar
  • Her iki memede ya da tek memede çoklu primer kanser odağı tespit edilenler
  • Meme kanseri tanısı alan erkekler
  • Özellikle 60 yaşından önce triple negatif (östrojen reseptör, progesteron reseptörü ve her2/neu negatifliği) meme kanseri tanısı alanlar
  • Meme ya da yumurttalık kanseri ile birlikte pankreas ve prostat kanseri tanılı olanlar
  • 50 yaş veya altında iki ya da daha fazla akrabasında meme kanseri tanısı olanlar
  • Ailesinde BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon tespit edilmiş olanlar

 

Meme ve Yumurtalık(Over) Kanseri Genetik Testleri(BRCA1/2) Neden Öneriyoruz? Hastaya ne faydası var?

  • Mutasyon tespit edilen bireylerde diğer aile bireylerinin mutasyonu taşıyıp taşımadığı dolayısıyla bu kişilere kanser riski ile ilgili daha doğru bilgi verme imkanı doğar.
  • Mutasyon tespit edilen meme/over Ca tanılı bireylere;
  • Daha doğru cerrahi prosedür imkanı verir.
  • Nüks ve diğer doku ve organlarda kanser riskini azaltmak için profilaktik (koruyucu) cerrahi önerilebilir.
  • Kemoterapi verilecek hastalarda hedef odaklı ilaç seçimi imkanı doğar.
  • Mutasyonlu bireyler,mutasyonu çocuklarına %50 olasılıkla aktarırlar. Bunu engellemek için seçilmiş embriyo ile gebelik önerilebilir (Preimplantasyon Genetik Tanı).

Meme ve Yumurtalı (Over) Kanserinde Genetik Danışmanlık

BRCA1 ve BRCA2 otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. BRCA1 veya BRCA2 patojenik varyantına sahip bireylerin büyük çoğunluğu, bunu bir ebeveynden miras almıştır. Birçok insanda kanser aile öyküsü olmakla birlikte, meme ve yumurtalık kanserlerinin çoğunluğu aslında kalıtsal nedenlere bağlı değildir. Ebeveynlerin genetik yapılarında meydana gelen ve ‘mutasyon’ olarak adlandırılan, daha sonraki nesillere yani çocuklarına geçebilen genetik farklılıklar nedeniyle ortaya çıkan kanserlere ‘kalıtsal kanserler’ denilmektedir. Genetik danışmanlık kalıtsal kanser sendromlarında genetik testin öncesi ve sonrası için önerilmektedir. Kalıtsal gen mutasyonlarının tespit edilmesi kişiden alınan doku ve kan örneklerinin genetik tekniklerle analizi ile mümkündür. Bu test sonuçlarının genetik danışmanlık eşliğinde alınması önerilir.