Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığa sahip veya kalıtsal bir hastalığı taşıyan birey ya da yakınlarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri, çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği, sonuçlarıyla ilgili bilgi ve önerilerin aktarılma sürecidir. Bu süreci yöneten kişi uzmanlık eğitimine sahip, genetik yetkinliklerini danışmanlık becerileriyle birleştiren uygulayıcılardır. Genetik danışman birey ya da yakınlarına karşı karşıya olduğu problemin tüm bilgilerini anlayabilecekleri şekilde anlatmalı ve mevcut durum ile ilgili verilecek bir kararı birey ya da yakınlarına bırakmalıdır.

Kimlere Genetik Danışma Verilmelidir?

  • Ailesinde kalıtsal hastalık tanısı olan her birey
  • Akraba evlilikleri
  • Major Konjenital Anomalili hasta aileleri
  • Nedeni bilinmeyen entellektüel yetersizlikler
  • Nedeni bilinmeyen nörometabolik hastalıklar
  • Nedeni bilinmeyen nöbetler
  • Ailesinde kalıtsal kanser tanısı alan her birey
  • Tekrarlayan düşükler, ölümler
  • Prenatal anomali tespit edilen aileler

Genetik Danışmanlık Süreci Nasıl İlerler?

Genetik danışmanlık sürecinde ilk olarak Tıbbi Genetik uzmanı tarafından hastadan ayrıntılı anamnez alınır ve en az üç nesil içeren ayrıntılı aile ağacı çizilir. Hastanın fizik muayenesinden önce, yapılan görüntüleme, laboratuvar ve genetik sonuçları incelenir. Ailede etkilenmiş başka bireyler varsa, değerlendirilmek üzere polikliniğe başvurması istenebilir. Hastalığın tanısı için genetik ve genetik dışı testler yaptırılması planlanır. Sonuçlar, Tıbbi Genetik uzmanı tarafından değerlendirilerek hastaya/aileye genetik danışma verilir.