Moleküler Karyotipleme

Moleküler Karyotipleme

Array tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH), genom çapında ve yüksek çözünürlüklü bir ölçekte kromozomal kopya sayısı değişikliklerinin saptanmasına izin veren moleküler bir tekniktir. Array tabanlı CGH tekniği ile, sitogenetik yöntemlerle tanı alamayan kromozomal anomalileri daha detaylı araştırmak mümkündür.

Bu yöntem, gebelikte fetal US ile saptanan çoklu konjenital anomalilerin etiyolojinin aydınlatılmasında, kromozom analizi ile birlikte ciddi bir tanı imkanı sağlamaktadır. Bu imkanı, kürtaj materyalinden yapılan çalışmalar için de vermektedir. Entellektüel yetersizlik ve otizm spektrum bozukluğunun etiyolojisini de bu yöntemle aydınlatmak mümkündür. 

Testler 10-20 gün içinde sonuçlanmaktadır.