Sitogenetik

Sitogenetik Laboratuvarı
Sitogenetik, kromozomları sayı ve yapısal olarak inceleyen bilim dalıdır. Sitogenetik analizde kromozomlar, kan, cilt biyopsisi, amniyotik hücreler, düşük materyali gibi bölünebilme yeteneğine sahip hücrelerden elde edilirler. Ayrıca kromozomlar kemik iliği, koryonik villus, testis gibi bazı dokulardan da direkt olarak elde edilebilir.

Prenatal Tanı Yöntemleri

Kadın doğumcunuzun takipleri esnasında gerektiğinde girişimsel yöntemlerle genetik testler yapılabilir. Bunlara prenatal tanı testleri denir.

Amniyosentez

Ultrason eşliğinde bebeğin başına en uzak yerden olacak şekilde, amniyon sıvısının transabdominal olarak alınması işlemine amniyosentez adı verilmektedir.  Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve çoğunlukla bebek idrarından oluşmaktadır.  Amniyon sıvısı ideal olarak 15-18. gebelik haftasında 10-20 cc. kadar alınabilir. Test sonucu 2-3 hafta içinde verilmektedir.

Koryon Villus biyopsisi

Ultrason eşliğinde bebeğin başına en uzak yerden olacak şekilde, ideal olarak 11-13. gebelik haftasında, trans-servikal veya trans-abdominal yolla koryon villuslardan biyopsi alınması işlemidir. Test sonucu 2-3 hafta içinde alınmaktadır.

 

Kordon kanı

Fetal kan örneğinin 20 ve / veya daha büyük gebelik haftasında olan gebelerde ultrasonografi rehberliğinde doğrudan umbilikal kordondan heparinli tüp içine 2 cc. kadar alınması işlemidir. Test sonucu 5-10 gün içinde alınmaktadır.

 

Postnatal Tanı Yöntemleri

Postnatal Tanı doğumdan sonra yeni doğanda, çocuk veya yetişkinlerde periferik kan ya da düşük materyali, cilt ve/veya gonad gibi çeşitli dokulardan yapılan kromozomal  incelemedir.

 Periferik Kan

Açlık/Tokluk fark etmeksizin koldan heparinli tüp içine alınan 2-5 cc. kadar kandan kromozom analizi yapılabilir. Test sonucu 10-15 gün içinde alınabilmektedir.

Düşük Materyali

Herhangi bir nedenle meydana gelmiş olan düşüklerde, plasentanın çalışılarak fetusa ait kromozom analizlerinin yapılması mümkündür. Test sonucu 2-3 hafta içinde alınabilmektedir.