HPC Altyapısı ile Hızlı Analiz İmkanı
Yeni nesil dizileme teknolojileri ile elde edilmiş DNA dizi verisinin hızlı ve doğru bir şekilde analiz edilmesi için biyoinformatik yöntemler kullanılmaktadır. Biyoinformatik çözümler genetik verinin anlamlandırılması ve analize hazır hale getirilmesini sağlar. Ekibimiz, biyoinformatik araçlar ve veri tabanları ile hastalıkların tanısına ve tedavisine olanak sağlayan dizi değişikliklerinin Yüksek Performanslı Bilgisayar (HPC) alt yapımızla kısa sürede, doğru ve güncel bilgileri kullanarak tespit edilmesini sağlamaktadır. Medipol Üniversitesi bünyesinde bulunan HPC alt yapımız ile veriler maksimum 6 saat içinde analize hazır hale getirilmektedir.
Güncel Veriler
Analizlerde kullanılan varyantların anatosyonunu gerçekleştirdiğimiz veri tabanlarının sunduğunu güncel verilerle varyanta ait güvenilir bilgiyi sağlamayı amaçlıyoruz. Veri tabanlarını belirli aralıkta güncelleyerek analizlerde en güncel veri tabanını sunmaktayız.
MediVar- Varyant Analiz ve Raporlama Programı
Analizlerin daha verimli ve güvenilirliği için geliştirmiş olduğumuz MediVar, kullanıcıya özgür bir platform sunan, varyant analiz ve raporlama programıdır. Genetik analizler sonrası elde edilen, hastalık tanısına götüren verilerin ekibimiz tarafından geliştirilmiş veritabanı ile otomatik anatosyonu gerçekleştirilmiş veriler MediVar ile görüntülenebilir, organize edilebilir, filtrelenebilir ve raporlarlanabilir. Bu platform, indeks olgunun anne ve babası ile birlikte analiz edilmesine imkan vermekle birlikte, eşlerin ve etkilenmiş olguların eş zamanlı analizine de imkan sağlamaktadır.
CNV Analizi
İnsan genomunda farklı uzunluklarda kopya sayısı farklılıkları (CNV) gözlenebilmektedir. Birden fazla geni içerebilen bu değişimler genlerin işlevini etkileyip hastalıklara yol açabilmektedir. Tüm ekzom analizi ile elde ettiğimiz veriler ile varyant keşfinin yanı sıra, kopya sayısı değişimlerini (CNV) de tespit ederek, tanı oranlarımızı arttırmaktayız.
Kurum içi SNV ve CNV Popülasyon Frekansı Veri Tabanı
Günümüze kadar yapmış olduğumuz analizden ve tanılardan oluşturduğumuz kurum içi veri tabanımızı, analizlerde etkin bir şekilde kullanmaktayız. Bu veriler, sadece analizlerin hızlanmasını sağlamamakta aynı zamanda tanı oranlarının artması ve aynı varyanta sahip hastalarımızın kliniklerini karşılaştırmaya da imkan vermektedir. Raporladığımız hastalarımızdan oluşturduğumuz tanı-varyant veri tabanımız ileriye dönük analizlere ışık tutmaktadır.
Reanaliz İmkanı
Bünyemizde VCF yada fastq dosyalarınızın biyoinformatik analizini yaptırabilirsiniz.