MediVar: Varyant Analiz ve Raporlama Programı

MediVar: Varyant Analiz ve Raporlama Programı

  • MediVar nedir?

MediVar, tam donanımlı bir varyant analiz ve raporlama programıdır.  Yeni Nesil Dizileme sonrası elde edilen, hastalık tanısına götüren verilerin görüntülenmesi, organize edilmesi, filtrelenmesi ve raporlanması açısından geliştirilmiş kullanıcı dostu bir yazılımdır.

  • Hangi analizleri gerçekleştirebilirim?

MediVar ile Yeni Nesil Dizileme ile çalışılan tüm testler (Tüm ekzom dizi analizi, klinik ekzom dizi analizi, paneller, somatik mutasyon analizleri ve tek gen testleri) analiz edilebilmektedir.

  • Klinik bulgular nasıl yer alıyor?

Analizlerimizde hastaya ait fenotipler ile ilişkisi olan genlerde tespit edilen varyantlar ek bir analiz sayfasında sunulmaktadır. MediVar sayesinde analiz esnasında listelenmiş fenotip-gen verisini kullanarak ek fenotip ekleme bilgisi ya da listede olmayan yeni fenotip-gen ilişkisi oluşturma sayesinde analizlere ara vermeden devam edilmektedir.

  • Klinik bulgulara ilişkin analize alınan genleri nasıl görebilirim?

Analiz sonrası oluşturulan hasta sonuç raporumuzdaki QR kodu okutarak, hangi genlerin analize dahil edildiğini görebilirsiniz.

  • Analizler sadece klinik bulgulara yönelik midir?

Hayır. Analizlerimizde hastaya ait fenotiplerle ilişkili varyantlar, analiz sayfalarından bir tanesidir. Klinik açıdan değerlendirilmesi gereken tüm varyantlar farklı perspektiflerden diğer sayfalarda gösterilir.

  • Sadece solo çalışmalar mı mümkün?

MediVar üzerinde solo çalışmalara ek, trio analizlerini gerçekleştirebilirsiniz. Aynı zamanda iki birey arasındaki ortak homozigot ve heterezigot varyantlara da erişilebilmektedir.

  • Kopya Sayısı Değişiklikleri (CNV) analizi yapılmakta mıdır?

MediVar ile CNV analizleri yapılabilmektedir.  Bu analizler ile çok sayıda hasta tanı almıştır. 

  • Kurum içi veriler nasıl değerlendirilmektedir?

Analizlerimizde bugüne kadar analiz edilen hasta popülasyonuyla oluşturulmuş Medipol frekansımız bulunmaktadır. Varyantların hem homozigot hem heterezigot frekansı gösterilmektedir. Aynı zamanda MediVar üzerinden bugüne kadar raporlanmış varyantlara, hastaların ilişkili fenotiplerine kolaylıkla erişilmektedir.

  • İnternet erişimi gerekli midir?

Evet.

  • MediVar’a nasıl erişebilirim?

Medivar uygulamasına Medipol kullanıcı ismi ve şifresi ile erişebilirsiniz.

  • MediVar sadece Medipol bünyesinde mi?

MediVar uygulamasına sadece Medipol bünyesinden erişilmektedir. İstanbul Medipol Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde rutin amaçlı yapılan Yeni Nesil Dizileme çalışmaların tümü MediVar platformunda analiz edilir.

  • Analizleri MediVar ile nasıl sağlayabilirim?

Konuyla ilgili bizimle [email protected] mail adresinden iletişime geçebilirsiniz.

  • MediVar’ı kendi kurumumda kurum içi analizlerimde kullanabilir miyim?

Şu aşamada MediVar sadece Medipol bünyesinde kullanılmaktadır. Farklı kurumlardan gelen talepler üzerine uzun vade planlarımız arasında mevcuttur. Bu yöndeki taleplerinizi [email protected] adresine iletebilirsiniz.