Moleküler Genetik

Genetik Hastalıkların Tanısında, 

Modern Bilimin İmkanlarını Ulaşılabilir Kılmak İçin Çalışıyoruz

Moleküler genetik laboratuvarımız, güvenilir sonuç verme ilkesi ve güçlü teknik altyapısı ile 6 yıldır çalışmalarını sürdürmektedir. Merkezimiz, bünyesinde bulunan “yeni nesil dizileme (YND)” altyapısı ve uzman kadrosu ile “tüm ekzom dizileme” çalışmalarına ağırlık vermiştir. Bilinen hastalıkların yüzde 85’inden fazlasına sebep olan, yaklaşık 20 bin genin ekzonlarının dizilenmesi ile gerçekleşen bu çalışma ve analizi büyük bir titizlikle yapılmaktadır. Güncel klinik veriler ışığında yapılan analizler sonucunda birçok hastalığın tanısına bu sayede ulaşılabilmektedir. Tüm ekzom dizileme çalışmalarına paralel olarak; ailesel kanser tarama testi, kardiyak hastalıklar, epilepsi ve kas bozuklukları gibi kalıtımsal hastalıkların tanısı için birçok genin bir arada çalışılması önem arz etmektedir. Bu doğrultuda hazırlanmış 140’dan fazla gen panelimiz ile hızlı ve güvenilir sonuçlar sağlamaktayız. 

Büyük datayı güçlü biyoinformatik altyapımızla çözümlüyoruz: 

Yeni Nesil Dizileme yöntemlerinin sağladığı büyük veri akışı dünyadaki gelişmelere paralel olarak ülkemizde de “veri güvenliği” tartışmalarının önemini arttırmıştır. Veri güvenliği ve hasta hakları ilkesine uygun olarak; uzman hekimlerimiz, teknik personelimiz ve biyoinformatik ekibimizle birlikte tüm biyoinformatik analiz süreçlerini merkezimizde gerçekleştirmekteyiz. Medipol bünyesinde bulunan ve yüksek teknolojik altyapısına sahip “analiz merkezi” ekibimizin büyük data çıktısnı hızlı bir şekilde işlemesine ve anlamlandırılmasına yardımcı olmaktadır. Yeni nesil dizileme sonucu saptanan muatsyonların doğrulama çalışmaları Sanger dizileme metodu yapılmakta ve aile çalışmaları ile segregasyon bilgisine ulaşılmaktadır.

Rutin çalışmaları kendi tasarladıklarımızla destekliyoruz:

CFTR, BRCA, MEFV ve yüzlerce gen, laboratuvarımızda rutin olarak çalışılırken, tüm gen dizileme çalışmalarımızın büyük çoğunluğunu; tasarımını ve optimizasyonunu kendi merkezimizde yaptığımız ‘Ar-Ge’ çalışmaları sonucu rutin çalışmalarımıza kazandırmaktayız. Trombofili gibi hastalıkla ilişkili nokta mutasyonların tayininden, Spinal müsküler atrofi (SMA), Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi büyük delesyon-duplikasyonların yol açtığı hastalıklarının saptanması ve raporlanması temel faaliyetlerimiz arasındadır. Erken tespit edilmesi durumunda, tedavi başarısının önemli oranda arttığı SMA gibi hastalıklarda hızlı ve güvenilir sonuç verme hedefiyle çalışılmaktayız.

Kanser testleri; zamana karşı bir yarış:

Genetik faktörler kanser oluşumunu tetikleyen faktörlerin başında gelmektedir. Somatik mutasyonların saptanması, hastalığın seyrine göre zamana karşı verilen bir yarıştır. Doğru ve hızlı sonuca ulaşmak için etkinliğini kanıtlamış geleneksel metotlar rutin çalışmalarımızın ayrılmaz bir parçasıdır. Rutin onkoloji testlerimiz; RAS gen ailesi mutasyonları, füzyon testleri (trasnlokasyon), JAK2, CEBPA, FLT3 testleri somatik kanser çalışmalarında bizi hızlı ve güvenilir sonuçlara götürmektedir. Bu çalışmaların yanında yeni nesil dizilemenin olanaklarından da faydalanmaktayız. Bu doğrultuda çok sayıda genden oluşan Myeloid ve Lenfoid paneli ile hizmet vermekteyiz.

Araştırma faaliyetlerini güçlü altyapımız ile destekliyoruz:

Moleküler genetik laboratuvarımız güçlü teknik alt yapısı ve deneyimli personeli ile akademik çalışmalara da destek vermektedir. Moleküler genetik altyapımız; RNA-Seq, small-RNA, tüm ekzom dizileme, 16S filogenetiği, metagenomcis ve gen ekspresyon çalışmalarına imkan sunmaktadır. Uzman ve alanında yetkin personelimiz ile, deney dizaynından data eldesine ve analizine kadar her basamakta araştırma ve geliştirme faaliyetlerine katkı sunmaktayız.