14 Haziran 2022

Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular diseases

31 Mayıs 2022

Ulusal Fenilketonüri Günü

1 Haziran, Türkiye’de toplumsal farkındalık yaratmak amacıyla “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kutlanmaktadır. Fenilketonüri (PKU), amino asit metabolizmasının en sık görülen ve otozomal resesif olarak kalıtılan doğuştan […]
18 Mayıs 2022

19 Mayıs Dünya İnflamatuar Barsak Hastalıkları Günü

İnflamatuar barsak hastalıkları (IBD), gastrointestinal sistemi etkileyen, kökeni genellikle bilinmeyen kronik tekrarlayan hastalıklardır (1). Kronik inflamatuar barsak bozuklukları, Crohn hastalığı (CD) ve ülseratif kolit (UC) olmak […]
5 Mayıs 2022

Mutation profile of the patients diagnosed with myeloid