Her yıl Şubat ayının ikinci pazartesi kutlanan Uluslararası Epilepsi Günü ile, epilepsi konusunda toplumun bilgilendirilmesi amaçlanmaktadır.
Her on kişiden bir bireyin, hayatının bir döneminde nöbet geçirebilme ihtimali bulunmaktadır (Milligan,2021). Nöbet, beyinde davranışı geçici olarak değiştiren kısa, aşırı elektriksel aktivite boşalmasıdır. Epilepsi, epileptik nöbetler oluşturmaya kalıcı bir yatkınlık ve bu durumun nörobiyolojik, bilişsel, psikolojik ve sosyal sonuçları ile karakterize edilen bir hastalık olarak tanımlanmaktadır (Fisher vd., 2005). İnme, asfiksi, enfeksiyonlar, otoimmün bozukluklar, travma ve tümörler gibi faktör epileptik
nöbetleri tetikleyebilmektedir (Martinez vd., 2021; Milligan, 2021). Edinilmiş bir nedenin yokluğunda, sebepsiz tekrarlayan nöbetler veya idiyopatik epilepsi
varlığı, altta yatan bir genetik anormallik konusunda güçlü bir şüphe uyandırmaktadır. (Thomas ve Berkovic, 2014). Genetik nedenlerin epilepsilerin en az %30’unu oluşturduğu öne sürülmektedir (Orsini vd., 2018). Çeşitli veri tabanlarını (OMIM, HGMD ve EpilepsyGene) ve PubMed’deki son yayınlara göre yaklaşık bin (1000) gen epilepsi ile ilişkilendirilmiştir (Wang vd., 2017)
Dünyada epilepsi prevalansı yaklaşık %1 olarak öngörülmektedir. Bu tahmine göre Türkiye’de 700.000 kişide epilepsi mevcuttur. Dünyada yaklaşık 65 milyon kişide epilepsi
olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastaların %80’nin gelişmekte olan ülkelerde yaşadığı düşünülmekte ve her yıl bu sayıya 40-70/100.000 yeni olgu ilave olmaktadır (Öztürk, 2021).
Nöbet ile başvuran bir hastanın değerlendirilmesi; altta yatan nörolojik veya tıbbi bir durumun dışlanması, nöbet tipinin sınıflandırılması ve hastanın epilepsi olup olmadığının belirlenmesini içermektedir. Moleküler tanı, daha doğru bir tedavi seçeneği sunmakla kalmaz aynı zamanda eşlik edebilecek diğer anormallikler hakkında da bilgi verebilir. Ayrıca, ailede riskli bireylerinden belirlenmesinde de yardımcı olur.
Kaynaklar
Fisher, R. S., Van Emde Boas, W., Blume, W., Elger, C., Genton, P., Lee, P., Engel, J.
2005. “Response: Definitions proposed by the International League Against
Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE) [4]”.
Epilepsia, 46(10), 1701–1702.
Martinez, L. A., Lai, Y. C., Holder, J. L., Anderson, A. E. 2021. “Genetics in Epilepsy”.
Neurologic Clinics, 39(3), 743–777.
Milligan, T. A. 2021. “Epilepsy: A Clinical Overview”. American Journal of
Medicine, 134(7), 840–847.
Myers, C. T., Mefford, H. C. 2015. “Advancing epilepsy genetics in the genomic
era”. Genome Medicine, 7(1), 1–11.
Orsini, A., Zara, F., Striano, P. 2018. “Recent advances in epilepsy
genetics”. Neuroscience Letters, 667, 4–9.
Thomas, R. H., Berkovic, S. F. 2014. “The hidden genetics of epilepsy – A
clinically important new paradigm”. Nature Reviews Neurology, 10(5),
283–292.
Wang, J., Lin, Z. J., Liu, L., Xu, H. Q., Shi, Y. W., Yi, Y. H., … Liao, W. P. 2017.
“Epilepsy-associated genes”. Seizure, 44, 11–20.
Öztürk,Ş. “22 TEMMUZ DÜNYA BEYİN GÜNÜ: EPİLEPSİ; “BİZİM BEYNİMİZ – BİZİM GELECEĞİMİZ”. Türk Nöroloji Derneği.