Her yıl şubat ayının ikinci pazartesi günü kutlanan Uluslararası Epilepsi Günü ile, epilepsi konusunda toplumun bilgilendirilmesi amaçlanmaktadır.
Her on kişiden bir bireyin, hayatının bir döneminde nöbet geçirebilme ihtimali bulunmaktadır (Milligan, 2021). Nöbet, beyinde davranışı geçici olarak değiştiren kısa, aşırı elektriksel aktivite boşalmasıdır. Epilepsi, epileptik nöbetler oluşturmaya kalıcı bir yatkınlık ve bu durumun nörobiyolojik, bilişsel, psikolojik ve sosyal sonuçları ile karakterize edilen bir hastalık olarak tanımlanmaktadır (Fisher vd., 2005). İnme, asfiksi, enfeksiyonlar, otoimmün bozukluklar, travma ve tümörler gibi faktör epileptik nöbetleri tetikleyebilmektedir (Martinez vd., 2021; Milligan, 2021). Edinilmiş bir nedenin yokluğunda, sebepsiz tekrarlayan nöbetler veya idiyopatik epilepsi varlığı, altta yatan bir genetik anormallik konusunda güçlü bir şüphe uyandırmaktadır (Thomas ve Berkovic, 2014). Genetik nedenlerin epilepsilerin en az %30’unu oluşturduğu öne sürülmektedir (Orsini vd., 2018). Human Phenotype Ontology (HPO) veri tabanında, epilepsi ile ilişkili yaklaşık 2000 gen tanımlanmıştır (Köhler, S et al 2021).
Epilepsi, dünya çapında
yaklaşık 50 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Küresel prevalansın 1000
kişi başına 7,6 vaka olduğu tahmin edilmektedir ( May ve Pdf, 2014; Stevelink vd., 2023). Türkiye’de
700.000 kişide epilepsi mevcuttur. Bu hastaların %80’nin gelişmekte olan
ülkelerde yaşadığı düşünülmekte ve her yıl bu sayıya 40-70/100.000 yeni olgu
ilave olmaktadır (Öztürk, 2021).
Nöbet ile başvuran bir
hastanın değerlendirilmesi; altta yatan nörolojik veya tıbbi bir durumun
dışlanması, nöbet tipinin sınıflandırılması ve hastanın epilepsi olup
olmadığının belirlenmesini içermektedir. Moleküler tanı, daha doğru bir tedavi
seçeneği sunmakla kalmaz aynı zamanda eşlik edebilecek diğer anormallikler
hakkında da bilgi verebilir. Ayrıca, ailede riskli bireylerinden
belirlenmesinde de yardımcı olur.
Kaynaklar
Fisher, R. S., Van Emde Boas, W., Blume, W., Elger, C.,
Genton, P., Lee, P., Engel, J. 2005. “Response: Definitions proposed by
the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau
for Epilepsy (IBE) [4]”. Epilepsia, 46(10), 1701–1702.
Martinez, L. A., Lai, Y. C., Holder, J. L., Anderson, A. E.
2021. “Genetics in Epilepsy”. Neurologic Clinics, 39(3),
743–777.
May, W., Pdf, H. 2014. “Epilepsy: A Public Health
Imperative” (C. 1).
Milligan, T. A. 2021. “Epilepsy: A Clinical
Overview”. American Journal of Medicine, 134(7), 840–847.
Orsini, A., Zara, F., Striano, P. 2018. “Recent advances
in epilepsy genetics”. Neuroscience Letters, 667, 4–9.
Stevelink, R., Campbell, C., Chen, S., Abou-Khalil, B.,
Adesoji, O. M., Afawi, Z., … Zulfiqar Ali, Q. 2023. “GWAS meta-analysis of
over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific
genetic architecture”. Nature Genetics, 55(9), 1471–1482.
Thomas, R. H., Berkovic, S. F. 2014. “The hidden
genetics of epilepsy – A clinically important new paradigm”. Nature
Reviews Neurology, 10(5), 283–292.
Köhler, S., Gargano, M., Matentzoglu, N., Carmody, L. C.,
Lewis-Smith, D., Vasilevsky, N. A., Danis, D., Balagura, G., Baynam, G.,
Brower, A. M., Callahan, T. J., Chute, C. G., Est, J. L., Galer, P. D.,
Ganesan, S., Griese, M., Haimel, M., Pazmandi, J., Hanauer, M., Harris, N. L.,
… Robinson, P. N. (2021). The Human Phenotype Ontology in 2021. Nucleic acids
research, 49(D1), D1207–D1217.
Öztürk,
Ş. “22 TEMMUZ DÜNYA BEYİN GÜNÜ: EPİLEPSİ; “BİZİM BEYNİMİZ – BİZİM
GELECEĞİMİZ”. Türk Nöroloji Derneği.