Dünya Otizm Farkındalık Günü

Medigen_Slider_Tasarimi_1200X250_2021

Birleşmiş Milletler Genel Kurulu, otizmli kişilerin yaşam kalitesini iyileştirerek toplumun ayrılmaz bir parçası olarak dolu ve anlamlı bir yaşam sürdürebilmeleri için 2 Nisan’ı Dünya Otizm Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.

Otizm veya şu anda tanımlandığı şekliyle otizm spektrum bozukluğu (ASD); üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara neden olabilen gelişimsel bir yetersizliktir (1). ASD, sıklıkla morfolojik (makrosefali), fizyolojik (gastrointestinal ve/veya uyku problemleri) ve psikiyatrik (anksiyete) durumları içeren geniş bir komorbidite yelpazesi ile kendini göstermektedir (2). ASD olan hastalarda gözlenen çok sayıda semptom, ASD’nin hem genetik hem de çevresel olmak üzere birçok etiyolojik faktöre sahip olduğunu düşündürmektedir (3).


ASD, prevalansı dünya çapında tam olarak bilinmemektedir. Ancak, ASD teşhisi konan bireylerin sayısının son 40 yılda dramatik bir şekilde arttığı ve yaklaşık 60 çocuktan birini etkilediği görülmüştür. ASD’nin görülme olasılığı kadınlara göre erkeklerde daha sık olduğu bilinmektedir (4). ASD vakaların yaklaşık %20’sinde pozitif aile öyküsü bulunmaktadır (5). Genetik etiyoloji hastalarının yaklaşık %25-30’unda tanımlanmıştır (6).

ASD’nin genellikle ailelerine doğrudan ve dolaylı etkileri sağlık, eğitim, sosyal bakım, barınma, istihdam, sosyal yardımlar ve işgücü piyasaları dahil olmak üzere birçok farklı sektöre yayılarak yetişkinliğe kadar uzanan yüksek bir ekonomik yük olmaktadır (7,8). Önemli ekonomik ve toplumsal maliyetlere rağmen, ASD’lerle ilişkili semptomları iyileştirmek için erken tanı (12 ila 18 ay) ve tedavi hizmetleri, hastalar için oldukça önem arz etmektedir (9,10). Bu anlamda genetik testler, hastalığın nedenini saptamaya yaşamın erken dönemlerinde yardımcı olarak hastanın tıbbi tedavisi için yol gösterici olmaktadır.

Kaynaklar

  1. Huquet G, Ey E, Bourgeron T. 2013. The genetic landscapes of autism spectrum disorders. Annu. Rev. Genom. Hum. Genet 14:191–213
  2. NardoneSElliottEThe Interaction between the Immune System and Epigenetics in the Etiology of Autism Spectrum Disorders. Front Neurosci201610329DOI: 10.3389/fnins.2016.00329
  3. Schaevitz LR, Berger-Sweeney JE. Gene-environment interactions and epigenetic pathways in autism: the importance of one-carbon metabolism. ILAR J. 2012;53(3–4):322–340.
  4. Center for Disease Control and Prevention: Data and statistics on autism spectrum disorder | CDC. Centers for Disease Control and Prevention Website. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html Accessed June 24, 2019
  5. Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, Kim YS, Kauchali S, Marcín C, Montiel-Nava C, Patel V, Paula CS, Wang C, Yasamy MT, Fombonne E. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012; 5:160–179.
  6. Schaefer GB, Mendelsohn NJ, Professional Practice and Guidelines Committee (2013) Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med 15(5):399–407 Erratum in: Genet Med. 15(8):669
  7. Buescher AV, Cidav Z, Knapp M, Mandell DS. Costs of autism spectrum disorders in the United Kingdom and the United States. JAMA Pediatrics. 2014; 168:721–728. doi: 10.1001/jamapediatrics.2014.210.
  1. Ganz ML. The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007; 161:343–349. doi: 10.1001/archpedi.161.4.343.
  2. LMaennerM. JDanielsJWarrenZKurzius-SpencerMZahorodnyWRosenbergC. RobinsonWhiteTDurkinM. SImmPNikolaouLYeargin-AllsoppMLeeL. CHarringtonRLopezMFitzgeraldR. THewittAPettygroveSConstantinoJ. NVehornAShenoudaJHall-LandeJBraunK. Van NaardenDowlingN. FPrevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill Summ2018676123DOI: 10.15585/mmwr.ss6706a1
  3. Yatawara CJ, Einfeld SL, Hickie IB, Davenport TA, Guastella AJ. The effect of oxytocin nasal spray on social interaction deficits observed in young children with autism: a randomized clinical crossover trial. Mol Psychiatry. 2016; 21:1225–1231. doi: 10.1038/mp.2015.162.