Tüberküloz ( TB ) yani verem , Mycobacterium tuberculosis’ in neden olduğu , küresel halk sağlığını oldukça tehdit eden salgın hastalıklardan biridir. Tüberküloz genellikle akciğerleri etkiler , ancak vücudun diğer kısımlarını da etkileyebilir. Tüberküloz, antik çağlardan beri insanlığın ölümcül bir hastalığıdır ve her zaman morbidite ve mortaliteye yol açan halk sağlığını tehdit etmiştir. 1993’te küresel Tüberküloz salgını, “Dünya Sağlık Örgütü”nün TB’yi yüksek öncelikli bir konu olarak ilan etmesine yol açmıştır. 1970’lerden bu yana hastalarda artan antibiyotik direnci ve 1980’lerden bu yana insan immün yetmezlik virüsü (HIV) enfeksiyonunun artması ve sonuçta ortaya çıkan immünosupresyon TB insidansını artırmıştır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) nün (WHO) ‘’Küresel Tüberküloz Raporu 2021’’e göre, yaklaşık 10 milyon kişinin TB hastalığa yakalandığını ve yaklaşık 6,8 milyon kişiye yeni tüberküloz teşhisi konduğunu bildirmiştir. DSÖ’nün en son yayınladığı 2019 küresel ölüm tahminine göre, TB’nin tek bir enfeksiyöz ajandan ölümlerin en büyük nedeni olduğu ve dünya çapında 13. önde gelen ölüm nedeni olduğunu göstermiştir. 2020’de TB’nin COVID-19’dan sonra tek bir enfeksiyöz ajandan ölüm nedeni olarak ikinci sırada yer alması beklenmektedir.
TB enfeksiyonunu kontrol etmenin önündeki engeller arasında 6 ila 9 aylık uzun tedavi rejimleri, ilaca direnç, oldukça etkili bir aşının olmaması ve enfektiviteyi ve hastalığın ilerlemesini kontrol eden faktörlerin tam olarak anlaşılmaması sayılabilir. M. tuberculosis ile enfekte olan bireylerin sadece %10’u aktif hastalık geliştirir. TB duyarlılığı veya direnci ile ilişkili bağışıklık tepkileri bilinmemektedir. Bir dizi çalışma sonucunda, konakçı genetik faktörlerinin TB’ye duyarlılığı ve direnci etkilediği ileri sürülmüştür. TB ile ilişkilendirilmiş genler, OMIM veri tabanında tanımlanmıştır: NRAMP1, SP110, CISH, TLR2, IRGM, IFNGR1, TIRAP, IFNG, CCL2, CD209’dur (Tablo 1). Ailesinde birden fazla TB tanılı hasta öyküsü olanların, genetik danışma alması önerilir.
Tablo 1: Fenotip-Gen İlişkisi
Kromozomal Lokasyon |
Fenotip |
OMIM |
Gen |
Tüberküloza duyarlılık |
NRAMP1 |
||
Tüberküloza duyarlılık |
SP110 |
||
Tüberküloza duyarlılık |
CISH |
||
Tüberküloza duyarlılık |
TLR2 |
||
Tüberküloza karşı koruyucu |
IRGM |
||
Tüberküloza duyarlılık |
IFNGR1 |
||
Tüberküloza karşı koruyucu |
IFNGR1 |
||
Tüberküloza karşı koruyucu |
TIRAP |
||
Tüberküloza karşı koruyucu |
IFNG |
||
Tüberküloza duyarlılık |
CCL2 |
||
Tüberküloza duyarlılık |
CD209 |