| WOLF HİRSCHHORN SENDROMU -WHCR FISH ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2527 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | WHS, 4p16.3 delesyonu, del 4p16.3 | ||||
| Gen Adı | - | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | FISH | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3,7,8 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (HEPARİN), Amniyon Sıvısı, CVS Materyeli, Kordon Kanı (HEPARİN) | 2 mL- 20 mL | Transport Medium, Enjektör, Yeşil | 2-8 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Ağır mental retardasyon, epileptik nöbetler, hipotoni ve tipik yüz görünümü vardır. Yarık damak/dudak, balık ağzı, küçük çene veya asimetrik kafa yapısı dikkat çekebilir. Kalp hastalıkları, sık solunum yolu enfeksiyonu gözlenir. Genellikle mikroskopik düzeyde gözlenen 4. kromozomdaki p16.3 bölgesinin kaybı hastalığa neden olur. 4p16.3 delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||