WOLF HİRSCHHORN SENDROMU -WHCR FISH ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

WOLF HİRSCHHORN SENDROMU -WHCR FISH ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP2527
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerWHS, 4p16.3 delesyonu, del 4p16.3
Gen Adı -
OMIM No -
Çalışma Süresi15 Gün
YöntemFISH
Red Krititerleri1,2,3,7,8
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (HEPARİN), AMNİYON SIVISI, CVS MATERYALİ, KORDON KANI (HEPARİN)2 mL- 20 mLTransport Medium, Enjektör, Yeşil2-8 °C72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAğır mental retardasyon, epileptik nöbetler, hipotoni ve tipik yüz görünümü vardır. Yarık damak/dudak, balık ağzı, küçük çene veya asimetrik kafa yapısı dikkat çekebilir. Kalp hastalıkları, sık solunum yolu enfeksiyonu gözlenir. Genellikle mikroskopik düzeyde gözlenen 4. kromozomdaki p16.3 bölgesinin kaybı hastalığa neden olur. 4p16.3 delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.