| TÜM MİTOKONDRİYAL DELESYON&DUPLİKASYON ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6123 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Tüm Mitokondrial Delesyon Duplikasyon Analizi (Kearns - Sayre Sendromu (KSS) , Leigh Sendromu, Pearson Sendromu, Progressif Eksternal Oftalmopleji (PEO)) (MLPA) | ||||
| Gen Adı | Mitokondriyal genom | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | MLPA | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Mitokondrial DNA delesyonları çeşitli nörolojik hastalıklarla ilişkilendirilmiştir. Mitokondriyal DNA (mtDNA) delesyon sendromları baskın olarak, genellikle simpleks olan (yani bir ailede tek bir oluşum) üç örtüşen fenotipten oluşur, ancak aynı ailenin farklı üyelerinde nadiren gözlemlenebilir veya bir klinik sendromdan diğerine evrimleşebilir. MtDNA delesyonlarının neden olduğu üç klasik fenotip Kearns-Sayre sendromu (KSS), Pearson sendromu ve progresif dış oftalmoplejidir (PEO). MtDNA delesyon sendromunun teşhisi, boyut olarak 1.1 ila 10 kb arasında değişen tek bir mtDNA büyük ölçekli delesyonunun moleküler genetik testinin tanımlanmasıyla karakteristik klinik özelliklere sahip bir probandda doğrulanır. Etkilenen çocuklarda kan ve idrarda silinmeler tespit edilebilir; etkilenen yetişkinlerde ise iskelet kası biyopsisi gerekebilir. Bununla birlikte, gelişmiş moleküler metodolojilerle, bildirilen tüm etkilenen çocuklarda kanda ve / veya idrarda tek bir büyük ölçekli mtDNA delesyonu bulunabilir ve bu da bu yaş grubundaki tanıyı doğrulamak için kas biyopsisini gereksiz kılar. Dizi analizi normal çıkan olgularda MLPA planlanır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||