| TÜM MİTOKONDRİ DNA DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2461 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | MİTOKONDRİAL GENOM | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Mitokondri hücrelerde enerji üretiminden sorumlu organeldir ve genomik DNA'dan bağımsız olarak kendi DNA'sına sahiptir. Anneden çocuğa aktarılan mitokondrial DNA'daki mutasyonlar bir dizi hastlaığın oluşmasından sorumludur. Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON), Leigh hastalığı (Subakut Nekrotize Ansefalomyelopati), Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentoza (NARP), Progressif Eksternal Oftalmopleji (PEO), Kearns-Sayre Sendromu (KSS), Pearsons Marrow-Pancreas Sendromu, Kearns-Sayre Sendromu, Diabetes Mellitus ve Wolfram Sendromu mitokondrial DNA'da ki mutasyonların sebep olduğu hatalıklardır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. | ||||