TÜM EKZOM DİZİ ANALİZ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

TÜM EKZOM DİZİ ANALİZ
Entegrasyon KoduMDP2417
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı -
OMIM No -
Çalışma Süresi120 Gün
YöntemNGS
Red Krititerleri1,2,3,7,8
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA), DNA, AMNİYON SIVISI, CVS, KORDON KANI (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriTüm ekzom dizileme (insan genomunun protein kodlayan DNA bölgesi) insan genomunun yüzde 2'sinden az bölgesini kapsar fakat hastalıkla ilişkisi bilinen varyantların yüzde 85'ini içerir. Merkezimizde hastanın kliniği doğrultusunda yapılan ekzom testi, 19433 genin ayrıntılı biyoinfrmatik analizine dayanır. Analiz süreci ClinVar, OMIM ve HGMD gibi klinik veri bankalarından gelen bilgilerin, toplumsal allele frekans bilgileri ve in siliko programlardan gelen varyant etkisinin ACMG kriterlerine göre değerlendirilmesi sürecini içerir. Tüm ekzom testi, nadir hastalıkların tanısının konulmasında tüm genom analizinden sonra en kapsamlı testttir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.