| TROMBOFİLİ PANELİ (6 TEST) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2398 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | F5, F2, MTHFR, PAI1 | ||||
| OMIM No | 612309, 176930 , 607093 , 613329 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | SANGER-FRAGMAN ANALİZİ | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Faktör V Leiden mutasyonunda, Faktör V, protein C tarafından inaktive edilemez ve protein C direnci oluşur. Aktif Faktör V miktarının artmasıyla venöz tromboemboli riski artar. Derin ven trombozu, en yaygın bacaklarda olmak üzere en sık görülen venöz tromboembolidir. Heterozigot mutasyonda derin ven trombozu riskinde hafif bir artış görülürken, homozigot mutasyonda bu risk önemli oranda artmıştır. Kadınlarda, tekrarlayan gebelik kayıpları, preeklampsi, gelişme geriliği, ablasyo plasenta gibi durumlarla da ilişkili olduğu düşünülmektedir. Faktör V H1299R varyantı APC resistansını arttırarak venöz tromboemboli riskini ılımlı düzeyde arttırır. Homozigot veya Faktör V Leiden mutasyonu ile birlikteliğinde, heterozigotlara göre venöz tromboemboli riski artmıştır. Protrombin genindeki G20210A mutasyonu, mRNA üretimindeki artışa bağlı olarak protrombin aktivitesinde, dolayısıyla tromboembolik hastalık riskinde artışa neden olur. Protrombine bağlı trombofili, venöz tromboemboli ile karakterizedir. En sık erişkinlerde derin ven trombozu ve pulmoner emboli olarak klinik bulgu verir. Bu mutasyon oldukça değişken düzeylerde klinik bulgu verebilir. Homozigot ya da heterozigot mutant bireylerin bazılarında yaşam boyu herhangi bir klinik bulgu gözlenmezken, bazı olgularda 30 yaşından önce tekrarlayan tromboembolizmler görülebilmektedir. MTHFR C677T polimorfizminin varlığı, metilentetrahidrofolat redüktaz enzim aktivitesinin azalması ve homosistein düzeyinin yüksekliği ile ilişkilendirilmektedir. Bu ilişkinin özellikle homozigot formda daha güçlü olduğu bildirilmektedir. Diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir. MTHFR A1298C polimorfizminin varlığı, metilentetrahidrofolat redüktaz enzim aktivitesinin azalması ve homosistein düzeyinin yüksekliği ile ilişkilendirilmektedir. Bu ilişkinin özellikle homozigot formda daha güçlü olduğu bildirilmektedir. Diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir. Doku plazminojen aktivasyon inhibitörüdür. PAI-1 aktivasyonundaki artış fibrinolizisi inhibe edeceğinden pıhtılaşmada artış görülür. Homozigot 4G aleli, koagulasyon ve platelet agregasyon riskini arttırmaktadır. Bu aleli taşıyan bireylerde, homozigot 5G'li bireylere göre artmış KAH riski mevcuttur. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||