TROMBOFİLİ P. (4 TEST)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

TROMBOFİLİ P. (4 TEST)
Entegrasyon KoduMDP2396
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı F5, F2, MTHFR
OMIM No612309, 176930 , 607093
Çalışma Süresi10
YöntemSANGER-FRAGMAN ANALİZİ
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriFaktör V Leiden mutasyonunda, Faktör V, protein C tarafından inaktive edilemez ve protein C direnci oluşur. Aktif Faktör V miktarının artmasıyla venöz tromboemboli riski artar. Derin ven trombozu, en yaygın bacaklarda olmak üzere en sık görülen venöz tromboembolidir. Heterozigot mutasyonda derin ven trombozu riskinde hafif bir artış görülürken, homozigot mutasyonda bu risk önemli oranda artmıştır. Kadınlarda, tekrarlayan gebelik kayıpları, preeklampsi, gelişme geriliği, ablasyo plasenta gibi durumlarla da ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Protrombin genindeki G20210A mutasyonu, mRNA üretimindeki artışa bağlı olarak protrombin aktivitesinde, dolayısıyla tromboembolik hastalık riskinde artışa neden olur. Protrombine bağlı trombofili, venöz tromboemboli ile karakterizedir. En sık erişkinlerde derin ven trombozu ve pulmoner emboli olarak klinik bulgu verir. Bu mutasyon oldukça değişken düzeylerde klinik bulgu verebilir. Homozigot ya da heterozigot mutant bireylerin bazılarında yaşam boyu herhangi bir klinik bulgu gözlenmezken, bazı olgularda 30 yaşından önce tekrarlayan tromboembolizmler görülebilmektedir.
MTHFR C677T polimorfizminin varlığı, metilentetrahidrofolat redüktaz enzim aktivitesinin azalması ve homosistein düzeyinin yüksekliği ile ilişkilendirilmektedir. Bu ilişkinin özellikle homozigot formda daha güçlü olduğu bildirilmektedir. Diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir.

MTHFR A1298C polimorfizminin varlığı, metilentetrahidrofolat redüktaz enzim aktivitesinin azalması ve homosistein düzeyinin yüksekliği ile ilişkilendirilmektedir. Bu ilişkinin özellikle homozigot formda daha güçlü olduğu bildirilmektedir. Diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.