TALASEMİ ALFA-HBA1&HBA2 DEL&DUP ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

TALASEMİ ALFA-HBA1&HBA2 DEL&DUP ANALİZİ (KAN (EDTA))
Entegrasyon KoduMDP6046
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerTalasemi, akdeniz anemisi
Gen Adı HBA1 ve HBA2
OMIM No604131
Çalışma Süresi30
YöntemMLPA
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriNormalde, her insanın alfa globin için dört geni vardır. Alfa talasemi, alfa globinlerin yapımını kontrol eden bir veya daha fazla gen olmadığında veya kusurlu olduğunda meydana gelir. Hafif ila şiddetli anemiye neden olabilir ve en yaygın olarak Afrika, Orta Doğu, Çin, Güneydoğu Asya ve bazen Akdeniz kökenli insanlarda bulunur.Alfa talasemiler hemoglobinopatilerin ve talasemilerin arasında en sık görünendir. çoğunluğu hafif etkilidir ve erişkin heterozigotlarda bulgu yoktur, hatta erişkin homozigotlarda ancak laboratuarda farkedilebilecek düzeyde hematolojik değişklikler olur. Çok nadir durumlarda daha intrauterin dönemde ölümcül olan alfa talasemiye de rastlanır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. Laboratuvarımızda MLPA yöntemiyle alfa talasemide en sık görülen delesyonlar taranmaktadır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.