| TALASEMİ ALFA-HBA1&HBA2 DELESYON/DUPLİKASYON ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6046 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Talasemi, akdeniz anemisi | ||||
| Gen Adı | HBA1 ve HBA2 | ||||
| OMIM No | 604131 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | MLPA | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Normalde, her insanın alfa globin için dört geni vardır. Alfa talasemi, alfa globinlerin yapımını kontrol eden bir veya daha fazla gen olmadığında veya kusurlu olduğunda meydana gelir. Hafif ila şiddetli anemiye neden olabilir ve en yaygın olarak Afrika, Orta Doğu, Çin, Güneydoğu Asya ve bazen Akdeniz kökenli insanlarda bulunur.Alfa talasemiler hemoglobinopatilerin ve talasemilerin arasında en sık görünendir. çoğunluğu hafif etkilidir ve erişkin heterozigotlarda bulgu yoktur, hatta erişkin homozigotlarda ancak laboratuarda farkedilebilecek düzeyde hematolojik değişklikler olur. Çok nadir durumlarda daha intrauterin dönemde ölümcül olan alfa talasemiye de rastlanır. Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. Laboratuvarımızda MLPA yöntemiyle alfa talasemide en sık görülen delesyonlar taranmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||