| SPİNOSEREBELLAR ATAXİ TİP 7-ATXN7 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2193 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | SCA7 | ||||
| Gen Adı | ATXN7 | ||||
| OMIM No | 164500 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman (Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Spinoserebellar ataksi tip 7 (SCA7), ergen veya erişkin başlangıçlı ilerleyici serebellar ataksi ve koni çubuk retina distrofisinden multiorgan yetmezliği ile infantil veya erken çocukluk başlangıcı, hızlandırılmış bir seyir ve erken ölüm arasında değişen bir fenotipik spektrum içerir. Bir ailede infantil veya erken çocukluk başlangıçlı bir çocuğa, CAG tekrar genişlemesi olan bir ebeveyn veya büyükanne veya büyükbaba semptomatik hale gelmeden yıllar önce ilgisiz bir nörodejeneratif bozukluk olduğu düşünülen bir hastalık teşhisi konabilir. Adolesan başlangıçlı SCA7'de, ilk tezahür tipik olarak görme bozukluğudur ve bunu serebellar ataksi izler. Erişkin başlangıcı olanlarda, ilerleyici serebellar ataksi genellikle görsel belirtilerin başlangıcından önce gelir. Bu iki yaş grubunda ilerleme hızı değişirken, hemen hemen tüm etkilenen bireyler için nihai sonuç görme kaybı, şiddetli dizartri ve disfaji ve motor kontrol kaybıyla birlikte yatalak bir durumdur.SCA7 teşhisi, moleküler genetik test ile ATXN7'de heterozigot anormal CAG trinükleotid tekrar genişlemesinin tanımlanmasıyla bir probandda konulur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||