SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 6-CACNA1A CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 6-CACNA1A CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP2190
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerSCA6
Gen Adı CACNA1A
OMIM No183086
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemFragman (Microsatelit)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSpinoserebellar ataksi tip 6 (SCA6), yetişkinlikte başlayan, yavaş ilerleyen serebellar ataksi, dizartri ve nistagmus ile karakterizedir. Başlangıç ​​yaşı 19 ile 73 arasında değişmektedir; ortalama başlangıç ​​yaşı 43 ile 52 arasındadır. İlk semptomlar yürüyüşte dengesizlik, tökezleme ve dengesizlik (~% 90) ve dizartri (~% 10). Sonunda tüm kişilerde yürüme ataksisi, üst ekstremite koordinasyonu, niyet titremesi ve dizartri vardır. Disfaji ve boğulma yaygındır. Görme bozuklukları, diplopi, hareket eden nesnelere sabitleme zorluğu, yatay bakışla uyarılmış nistagmus ve dikey nistagmus nedeniyle ortaya çıkabilir.Hiperrefleksi ve ekstansör plantar yanıtları% 40 -% 50'ye kadar ortaya çıkar. Distoni ve blefarospazm dahil olmak üzere bazal gangliya belirtileri% 25'e varan oranlarda ortaya çıkar. Zihin genellikle korunur.SCA6 tanısı, CACNA1A'da anormal bir CAG trinükleotid tekrar genişlemesini saptamak için moleküler genetik testin kullanımına dayanır. Etkilenen bireyler 20 ila 33 CAG tekrarına sahiptir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.