SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 5-SPTBN2 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 5-SPTBN2 TGDA
Entegrasyon KoduMDP2189
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı SPTBN2
OMIM No604985
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriPıhtılaşmış ve Dondurulmuş Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriOtozomal dominant olarak kalıtılan Spinoserebellar ataksiler (SCA), genetik ve klinik olarak heterojen yapıya sahip bir nörodejeneratif hastalık grubu olup belli coğrafik bölgelerde yapılan çalışmalarda SCA prevalansı 100.000’de 3 olarak belirlenmiştir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.