SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 3-ATXN3 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 3-ATXN3 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP2188
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerSCA3, Machado-Joseph hastalığı (MJD)
Gen Adı ATXN3
OMIM No607047
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemFragman (Microsatelit)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriMachado-Joseph hastalığı (MJD) olarak da bilinen spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3), progresif serebellar ataksi ve piramidal belirtiler, distonik-rijit ekstrapiramidal sendrom, önemli periferik amiyotrofi ve genelleşmiş arefleksi, progresif dış oftalmopleji gibi değişken bulgularla karakterizedir. Eyleme bağlı yüz ve dil fasikülasyonları ve şişkin gözler. görülür. Nörolojik bulgular ise, hastalık ilerledikçe gelişme eğilimindedir.SCA3 tanısı, anlamlı bulgular ve moleküler genetik test ile tanımlanan ATXN3'te heterozigot anormal CAG trinükleotid tekrar genişlemesi olan bir probandda konur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.