| SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 3-ATXN3 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2188 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | SCA3, Machado-Joseph hastalığı (MJD) | ||||
| Gen Adı | ATXN3 | ||||
| OMIM No | 607047 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman (Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Machado-Joseph hastalığı (MJD) olarak da bilinen spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3), progresif serebellar ataksi ve piramidal belirtiler, distonik-rijit ekstrapiramidal sendrom, önemli periferik amiyotrofi ve genelleşmiş arefleksi, progresif dış oftalmopleji gibi değişken bulgularla karakterizedir. Eyleme bağlı yüz ve dil fasikülasyonları ve şişkin gözler. görülür. Nörolojik bulgular ise, hastalık ilerledikçe gelişme eğilimindedir.SCA3 tanısı, anlamlı bulgular ve moleküler genetik test ile tanımlanan ATXN3'te heterozigot anormal CAG trinükleotid tekrar genişlemesi olan bir probandda konur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||