SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2-ATXN2 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2-ATXN2 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP2187
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerSCA2
Gen Adı ATXN2
OMIM No183090
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemFragman (Microsatelit)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSpinoserebellar ataksi tip 2 (SCA2), nistagmus, yavaş sakkadik göz hareketleri ve bazı kişilerde oftalmoparezi veya parkinsonizm dahil olmak üzere progresif serebellar ataksi ile karakterizedir. Piramidal bulgular mevcuttur; derin tendon refleksleri kursun erken safhalarında canlıdır ve daha sonra yoktur. Başlangıç ​​yaşı tipik olarak 10 ila 15 yıllık bir hastalık süresi ile dördüncü on yıldır.SCA2 teşhisi, ATXN2'de anormal bir CAG trinükleotid tekrar genişlemesini tespit etmek için moleküler genetik testin kullanımına dayanır. Etkilenen bireyler, 33 veya daha fazla CAG trinükleotid tekrarına sahip alellere sahiptir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.