SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 1-ATXN1 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 1-ATXN1 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP2186
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerSCA1
Gen Adı ATXN1
OMIM No164400
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemFragman (Microsatelit)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSpinoserebellar ataksi tip 1 (SCA1), ilerleyici serebellar ataksi, dizartri ve sonunda bulber fonksiyonlarının bozulması ile karakterizedir. Hastalığın erken dönemlerinde, etkilenen kişilerde yürüme bozukluğu, konuşma bozukluğu, denge güçlüğü, canlı derin tendon refleksleri, hipermetrik sakkadlar, nistagmus ve hafif disfaji olabilir. Daha sonraki belirtiler arasında sakkadik hızda yavaşlama, yukarı bakış felci gelişimi, dismetri, disdiadokokinezi ve hipotoni bulunur. İleri evrelerde kas atrofisi, derin tendon reflekslerinde azalma, propriyosepsiyon kaybı, bilişsel bozukluk (örn., Frontal yürütücü disfonksiyon, bozulmuş sözel hafıza), kore, distoni ve bulbar disfonksiyon görülür. Başlangıç ​​tipik olarak üçüncü veya dördüncü on yılda olmakla birlikte, çocukluk çağında ve geç yetişkinlikte başlama bildirilmiştir. 60 yaşından sonra başlayanlar saf bir serebellar fenotip gösterebilir. Başlangıçtan ölüme kadar geçen süre on ila 30 yıl arasında değişir; juvenil başlangıçlı bireyler daha hızlı ilerleme ve daha şiddetli hastalık gösterir. Beklenti gözlemlenir. Elektrofizyolojik testlerle saptanan bir aksonal duyusal nöropati yaygındır; beyin görüntüleme tipik olarak serebellar ve beyin sapı atrofisini gösterir.SCA1 tanısı, ATXN1'de anormal bir CAG trinükleotid genişlemesini tespit etmek için moleküler genetik testin sonucuna dayanır. Etkilenen bireyler 39 veya daha fazla CAG trinükleotid tekrarına sahip alellere sahiptir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.