| SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ PANELİ 2 (SCA 8, 10, 12, 17) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2182 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ATXN80S, ATXN10,TBP, MJD1, SCA17 | ||||
| OMIM No | 608768, 603516, 604326 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Fragman (Microsatelit) | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Spinoserebellar ataksiler (SCA), serebellar dejenerasyonun eşlik ettiği yavaş ilerleyen ataksi ile karakterize bir grup kalıtsal nörolojik bozukluktur. Ataksi, uzuv koordinasyon bozukluğu ve ince ve kaba motor kontrol kaybı ile ilişkili yürüyüş dengesizliğidir .En yaygın SCA tipleri, tekrar boyutuna bağlı olarak hastalığın başlangıcı ve şiddeti ile genlerdeki nükleotid tekrar genişlemelerinden kaynaklanır. Aynı gen içinde, daha büyük genişlemeler daha şiddetli ve daha erken başlayan bir hastalığa neden olabilirken, daha kısa genişlemeler daha hafif bir fenotip ile daha sonra başlayan hastalığa neden olabilir. Bu panel ile SCA'nın alt tipi olan tip 8, 10, 12 ve 17 birlikte incelenir | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||