SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ P. 1 (SCA 1, 2, 3, 6, 7)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ P. 1 (SCA 1, 2, 3, 6, 7)
Entegrasyon KoduMDP2181
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A
OMIM No164400, 183090, 607047, 183086, 164500
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemFragman (Microsatelit)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSpinoserebellar ataksiler (SCA), serebellar dejenerasyonun eşlik ettiği yavaş ilerleyen ataksi ile karakterize bir grup kalıtsal nörolojik bozukluktur. Ataksi, uzuv koordinasyon bozukluğu ve ince ve kaba motor kontrol kaybı ile ilişkili yürüyüş dengesizliğidir .En yaygın SCA tipleri, tekrar boyutuna bağlı olarak hastalığın başlangıcı ve şiddeti ile genlerdeki nükleotid tekrar genişlemelerinden kaynaklanır. Aynı gen içinde, daha büyük genişlemeler daha şiddetli ve daha erken başlayan bir hastalığa neden olabilirken, daha kısa genişlemeler daha hafif bir fenotip ile daha sonra başlayan hastalığa neden olabilir. Bu panel ile SCA'nın alt tipi olan tip 1,2,4,6 ve 7 birlikte incelenir
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.