SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ DEL_DUP A.(7, 8)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ DEL/DUP A.(7, 8) (KAN (EDTA))
Entegrasyon KoduMDP2178
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerTest Sinonim: Spinal müsküler atrofi Mutasyon Analizi, SMN geni delesyon analizi, ekzon 7 delesyonu
SMA, ekzon 8 delesyonu SMA , SMA Taşıycılık Testi Gen Sinonim: SMA; SMN; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; [email protected]; SMNT; BCD541; GEMIN1; TDRD16A; T-BCD541 ve SMNC; BCD541; GEMIN1; TDRD16B; C-BCD541
Gen Adı SMN1/SMN2
OMIM No253300
Çalışma Süresi30
YöntemMLPA
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriOtozomal resesif olarak aktarılan Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici dejenerasyon ve omurilikteki ve beyin sapı çekirdeklerindeki ön boynuz hücrelerinin geri dönüşü olmayan kaybından kaynaklanan kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterizedir. Zayıflığın başlangıcı doğumdan yetişkinliğe kadar değişir. Zayıflık simetrik, proksimal, distal ve ilerleyicidir. SMA teşhisi, motor güçlükler veya gerileme öyküsü, proksimal kas zayıflığı, azalmış /yok derin tendon refleksleri, motor ünite hastalığı kanıtı olan bir probandda, moleküler genetik üzerinde SMN1'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanmasıyla belirlenir. SMN2 kopya sayısındaki artışlar genellikle fenotipi değiştirir. SMA teşhisini önerirdiğinde, doğrulayıcı moleküler genetik test tipik olarak tek gen testini yapılır. SMN1'in dozajını belirlemek için gen hedefli delesyon / duplikasyon analizi, ilk olarak SMN1 exon 7 için gerçekleştirilir. SMN1 exon 7'nin bir kopyası mevcutsa, SMN1'in sekans analizini gerçekleştirilmesi önerilir. SMN1'in her iki kopyasında da exon 7 mevcutsa, diğer tanıları düşünülür. Bu test, hasta çocuğunda delesyon saptanan ya da ailede
benzer hastalığın olduğu durumlarda aileye sonraki
gebelikler için doğum öncesi tanı sağlamak amacı ile yapılmaktadır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.