| SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) - SMN1 TAŞIYICILIK ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2177 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: Spinal müsküler atrofi Mutasyon Analizi, SMN geni delesyon analizi, ekzon 7 delesyonu SMA, ekzon 8 delesyonu SMA , SMA Taşıycılık Testi Gen Sinonim: SMA; SMN; SMA1; SMA2; SMA3; SMA4; SMA@; SMNT; BCD541; GEMIN1; TDRD16A; T-BCD541 ve SMNC; BCD541; GEMIN1; TDRD16B; C-BCD541 |
||||
| Gen Adı | SMN1/SMN2 | ||||
| OMIM No | 253300 | ||||
| Çalışma Süresi | 21 Gün | ||||
| Yöntem | MLPA | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Otozomal resesif olarak aktarılan Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici dejenerasyon ve omurilikteki ve beyin sapı çekirdeklerindeki ön boynuz hücrelerinin geri dönüşü olmayan kaybından kaynaklanan kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterizedir. Zayıflığın başlangıcı doğumdan yetişkinliğe kadar değişir. Zayıflık simetrik, proksimal, distal ve ilerleyicidir. SMA teşhisi, motor güçlükler veya gerileme öyküsü, proksimal kas zayıflığı, azalmış /yok derin tendon refleksleri, motor ünite hastalığı kanıtı olan bir probandda, moleküler genetik üzerinde SMN1'deki bialelik patojenik varyantların tanımlanmasıyla belirlenir. SMN2 kopya sayısındaki artışlar genellikle fenotipi değiştirir. SMA teşhisini önerirdiğinde, doğrulayıcı moleküler genetik test tipik olarak tek gen testini yapılır. SMN1'in dozajını belirlemek için gen hedefli delesyon / duplikasyon analizi, ilk olarak SMN1 exon 7 için gerçekleştirilir. SMN1 exon 7'nin bir kopyası mevcutsa, SMN1'in sekans analizini gerçekleştirilmesi önerilir. SMN1'in her iki kopyasında da exon 7 mevcutsa, diğer tanıları düşünülür. Bu test, hasta çocuğunda delesyon saptanan ya da ailede benzer hastalığın olduğu durumlarda aileye sonraki gebelikler için doğum öncesi tanı sağlamak amacı ile yapılmaktadır. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||