| SOTOS SENDROMU-NSD1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2165 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | NSD1 | ||||
| OMIM No | 606681 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Sotos sendromu, belirgin bir yüz görünümü, çocuklukta aşırı büyüme ve öğrenme güçlüğü veya zihinsel ve hareket yeteneklerinin gecikmiş gelişimi ile karakterize edilen bir hastalıktır. Karakteristik yüz özellikleri arasında uzun, dar bir yüz; yüksek alın; kızarmış (kızarık) yanaklar; ve küçük, sivri bir çene. Ek olarak, gözlerin dış köşeleri aşağıya bakabilir (aşağı eğimli palpebral fissürler). Bu yüz görünümü en çok erken çocukluk döneminde belirgindir. Etkilenen bebekler ve çocuklar hızlı büyüme eğilimindedir | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||