SOTOS S.-NSD1 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SOTOS S.-NSD1 TGDA
Entegrasyon KoduMDP2165
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı NSD1
OMIM No606681
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriPıhtılaşmış ve Dondurulmuş Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSotos sendromu, belirgin bir yüz görünümü, çocuklukta aşırı büyüme ve öğrenme güçlüğü veya zihinsel ve hareket yeteneklerinin gecikmiş gelişimi ile karakterize edilen bir hastalıktır. Karakteristik yüz özellikleri arasında uzun, dar bir yüz; yüksek alın; kızarmış (kızarık) yanaklar; ve küçük, sivri bir çene. Ek olarak, gözlerin dış köşeleri aşağıya bakabilir (aşağı eğimli palpebral fissürler). Bu yüz görünümü en çok erken çocukluk döneminde belirgindir. Etkilenen bebekler ve çocuklar hızlı büyüme eğilimindedir
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.