SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR TGDA
Entegrasyon KoduMDP2138
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı SPR
OMIM No182125
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriPıhtılaşmış ve Dondurulmuş Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriSepiapterin redüktaz eksikliği nadir görülen hastalıklardandır. Klinik fenotip, progresif psikomotor retardasyon, değişen ton, nöbetler , koreoatetoz , sıcaklık dengesizliği, hipersalivasyon , mikrosefali ve sinirlilik içerebilir . Sepiapterin redüktaz eksikliği olan hastalar ayrıca diürnal varyasyon, okülojirik krizler , titreme , hipersomnolans , okülomotor apraksi ve halsizlik ile distoni gösterirler .Tedaviye yanıt değişkendir ve uzun vadeli ve fonksiyonel sonuç bilinmemektedir. Bu hastalıkların epidemiyolojisinin, genotip / fenotip korelasyonunun ve sonuçlarının, hastaların yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin anlaşılmasını geliştirmek için bir temel sağlamak ve tanı ve tedavi stratejilerini değerlendirmek için, ticari olmayan Uluslararası Çalışma Grubu tarafından bir hasta kaydı oluşturulmuştur
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.