PRİMER SİLİER DİSKİNEZİ TARAMA P. (44 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

PRİMER SİLİER DİSKİNEZİ TARAMA P. (44 GEN)
Entegrasyon KoduMDP6226
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerTest Sinonim: Acilia sendromu
Diskinezi silier sendromu
Hareketsiz silier sendromu
Gen Adı ARMC4, C11ORF70, C21ORF59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1/LRRC50, DNAAF2/KTU, DNAAF3/C19ORF51, DNAAF4/DYX1C1, DNAAF5/HEATR2, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1/CCDC164, ENKUR, FOXJ1, GAS2L2, GAS8/DRC4, HYDIN, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, MNS1, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, SPEF2, STK36, TTC25, ZMYND10
OMIM No -
Çalışma Süresi90
YöntemYENİ NESİL DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriPrimer silier diskinezi, birçok farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, kirpiklerin iç yapısını oluşturan ve kirpiklerin bükülmesi için gereken kuvveti üreten proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Kirpiklerin koordineli ileri geri hareketi, birçok organ ve dokunun normal işleyişi için gereklidir. Tüylerin hareketi embriyonik gelişim sırasında sol-sağ ekseni (vücudun sol ve sağ taraflarını ayıran hayali çizgi) oluşturmaya da yardımcı olur.

Primer silier diskineziye neden olan genlerdeki mutasyonlar, anormal şekilde hareket eden veya hareket edemeyen (hareketsiz) kusurlu kirpikler ile sonuçlanır. Kirpikler vücutta pek çok önemli işleve sahip olduğu için bu hücre yapılarındaki bozukluklar çeşitli belirti ve semptomlara neden olur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.