| PRİMER SİLİER DİSKİNEZİ TARAMA PANELİ (44 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6226 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: Acilia sendromu Diskinezi silier sendromu Hareketsiz silier sendromu |
||||
| Gen Adı | ARMC4, C11ORF70, C21ORF59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1/LRRC50, DNAAF2/KTU, DNAAF3/C19ORF51, DNAAF4/DYX1C1, DNAAF5/HEATR2, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1/CCDC164, ENKUR, FOXJ1, GAS2L2, GAS8/DRC4, HYDIN, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, MNS1, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, SPEF2, STK36, TTC25, ZMYND10 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Primer silier diskinezi, birçok farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, kirpiklerin iç yapısını oluşturan ve kirpiklerin bükülmesi için gereken kuvveti üreten proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Kirpiklerin koordineli ileri geri hareketi, birçok organ ve dokunun normal işleyişi için gereklidir. Tüylerin hareketi embriyonik gelişim sırasında sol-sağ ekseni (vücudun sol ve sağ taraflarını ayıran hayali çizgi) oluşturmaya da yardımcı olur. Primer silier diskineziye neden olan genlerdeki mutasyonlar, anormal şekilde hareket eden veya hareket edemeyen (hareketsiz) kusurlu kirpikler ile sonuçlanır. Kirpikler vücutta pek çok önemli işleve sahip olduğu için bu hücre yapılarındaki bozukluklar çeşitli belirti ve semptomlara neden olur. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||