POLİKİSTİK BÖBREK H. TİP 1-PKD1 (PBP) TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

POLİKİSTİK BÖBREK H. TİP 1-PKD1 (PBP) TGDA
Entegrasyon KoduMDP2034
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı PKD1 (PBP)
OMIM No601313
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, değişik serilerin sonuçlarına göre, 400 ile 1000 canlı doğumdan birinde saptanır. Erkek ve kadınlarda eşit oranda rastlanır. Otozomal dominant geçişin özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçiş riski %50'dir. Olguların yaklaşık %85'inde sorumlu gen 16. kromozomun kısa kolunda (16p13.3) yerleşmiştir. Bu gen PKD1 (polycystic kidney disease 1) geni olarak da anılmaktadır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.