PİRİDOKSİN EKS.-ALDH7A1 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

PİRİDOKSİN EKS.-ALDH7A1 TGDA
Entegrasyon KoduMDP2012
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ALDH7A1
OMIM No107323
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemSANGER
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriPiridoksin bağımlı epilepsi hem klinik hem de elektrografik piridoksin büyük günlük takviyeleri . Piridoksine bağımlı epilepsili bireylerde çok sayıda klinik nöbet bildirilmiştir. Uzun süreli nöbetler ve tekrarlayan status epileptikus ataklarından oluşan dramatik sunumlar tipiktir; Kısmi nöbetler, genel nöbetler, atonik nöbetler, miyoklonik olaylar ve infantil spazmlar dahil olmak üzere tekrarlayan kendi kendini sınırlayan olaylar da meydana gelir. Etkilenen bireyler, klinik bağıntılar olmaksızın elektrografik nöbetler geçirebilir. Klasik yenidoğan sunumu olan bebekler doğumdan hemen sonra nöbetler yaşamaya başlar.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.