PELİZAEUS MERZBACHER LİKE H.-GJC2 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

PELİZAEUS MERZBACHER LİKE H.-GJC2 TGDA
Entegrasyon KoduMDP1986
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı GJC2
OMIM No608803
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriPelizaeus-Merzbacher hastalığı beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) içeren kalıtsal bir durumdur. Bu hastalık lökodistrofi adı verilen genetik bozukluk grubundan bir tanesidir. Lökodistrofiler, sinirleri koruyan ve sinir uyarılarının etkili bir şekilde iletilmesini sağlayan miyelinin dejenerasyonu ile karakterizedir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı miyelin oluşamaması nedeniyle ortaya çıkar (demiyelinizasyon). Sonuç olarak, bu durumdaki bireylerin dil ve bellek gibi zayıflamış zihinsel işlevleri ve konuşma ve koordinasyon gibi gecikmiş motor becerileri vardır. Tipik olarak, motor becerileri zihinsel işlevlerden daha ciddi olarak etkilenir; motor becerileri gelişimi daha yavaş ortaya çıkma eğilimi gösterir ve genellikle kişinin genç yaşlarında durur, daha sonra kademeli olarak bozulur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.