PAKİONİŞİ KONJENİTA TİP2 – KRT6B TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

PAKİONİŞİ KONJENİTA TİP2 - KRT6B TGDA
Entegrasyon KoduMDP6051
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı KRT6B
OMIM No148042
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriPakionişi konjenita (PK), nadir görülen kalıtsal ektodermal hastalık olup temel olarak hipertrofik tırnak distrofisi ve fokal palmoplantar keratoderma ile karakterizedir. Hastalık PK-1 ve PK-2 şeklinde keratin genindeki mutasyonlarla korelasyon gösteren iki klinik alt gruba ayrılmaktadır. Her ne kadar her iki grubun en belirgin klinik özelliği hipertrofik tırnak distrofisi olsa da, oral lökokeratozis genellikle PK-1’de görülürken, PK-2 ise sıklıkla tırnak distrofisi, yaygın steatosistoma, natal diş ve saç anomalileri ile prezente olur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.