OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI GEN PANELİ (199 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI GEN PANELİ (199 GEN)
Entegrasyon KoduMDP6007
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen AdıAARS,ACOX1,ADNP,ADSL,AKT1,ALDH18A1,ALDH5A1,ALG13,ALMS1,ANKRD11,AP1S2,AP3B2,ARFGEF2,ARID1B,ARNT2,ARV1,ASH1L,ATP1A3,ATRX,AUTS2,BCKDK,BCOR,C12orf4,CACNA1A,CACNA1C,CAMTA1,CC2D2A,CDH15,CDKL5,CEP290,CHD2,CHD7,CHD8,CHMP2B,CHRNA7,CLP1,CNKSR2,CNNM2,CNTNAP2,COMT,CREBBP,CTCF,CUX2,DDX3X,DEAF1,DEPDC5,DHCR7,DHDDS,DNM1,DPYD,DYM,DYRK1A,EEF1A2,EGF,EHMT1,ELN,EP300,FGFR1,FLCN,FMR1,FOXG1,FTSJ1,GABRB3,GABRD,GATM,GFM1,GJA5,GJA8,GNAQ,GP1BB,GPHN,GRIA3,GRIN1,GRN,HCN1,HDAC8,HERC2,HESX1,HIVEP2,HNF1B,IFNG,IL1RAPL1,IQSEC2,KCNA2,KCNB1,KCNT1,KDM5C,KLLN,KMT2A,KMT5B,MAGEL2,MAOA,MAPT,MBOAT7,MECP2,MED12,MED13L,MEF2C,MEIS2,MKRN3,NAA10,NAA15,NAGA,NALCN,NDN,NDP,NECAP1,NEXMIF,NHS,NIPBL,NLGN3,NLGN4X,NPAP1,NTRK2,OPHN1,OTX2,PAH,PDE4D,PIGL,PIK3CA,POMT1,PPM1D,PPP3CA,PRDM16,PRKAR1A,PROKR2,PSEN1,PTCHD1,PTEN,PWRN1,RAD21,RAI1,RARS,RERE,RNF135,SATB2,SCN1A,SCN3A,SCN8A,SDHB,SDHC,SDHD,SEC23B,SEMA3E,SETD2,SETD5,SHANK3,SIM1,SKI,SLC13A5,SLC1A2,SLC25A1,SLC25A12,SLC35A3,SLC35C1,SLC6A1,SLC6A8,SLC9A6,SMAD4,SMC1A,SMC3,SNORD115-1,SNORD1161,SNRPN,SNX14,SOX2,SOX3,SQSTM1,SRY,ST3GAL3,STS,STXBP1,SYN1,SYNGAP1,SYNJ1,SZT2,TAF1,TBC1D23,TBX1,TCF12,TCF4,TM4SF20,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMLHE,TRAK1,TREM2,TSC1,TSC2,TWNK,UBE3A,VCP,WFS1,WWOX,ZBTB20,ZFPM2,ZNF423
OMIM No -
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red Kriterleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriOtizm spektrum bozukluğunun genetik, ailesel ve çevresel etmenlerden kaynaklanan nörobiyolojik bir bozukluktur. Dünya Sağlık Örgütü’nün hazırladığı uluslararası hastalık sınıflama ve tanımlama kılavuzu ICD-10’da otizm “Yaygın gelişim bozuklukları” kategorisine dâhil bir bozukluktur. Otizm , prototipik yaygın gelişimsel bozukluk (PDD), genellikle 3 yaşına kadar belirgindir. Sınırlı veya eksik sözlü iletişim, karşılıklı sosyal etkileşim veya yanıt verme eksikliği ve sınırlı, stereotipik ve ritüelleştirilmiş ilgi ve davranış kalıpları üçlüsü ile karakterize edilir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.