OSTEOGENESİS İMPERFEKTA PANELİ (27 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP5759 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ALPL, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1, CRTAP, CXCR4, DCN, FGF23, FGFR3, FKBP10, IFITM5, IGFBP3, LRP5, MBTPS2, P3H1 (LEPRE1), PHEX, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SRPINH1, SLC34A3, SP7, SOST | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Osteogenezis imperfekta, genellikle minimal travmadan kaynaklanan çoklu kemik kırıkları ile karakterize edilir. Etkilenen bireylerin mavi skleraları, normal dişleri ve normal veya normale yakın boyları vardır. Yenidoğan döneminde kırıklar nadirdir; Kırılma eğilimi çocukluktan ergenliğe kadar sabittir, daha sonra azalır ve sıklıkla kadınlarda menopozdan sonra ve erkeklerde altıncı on yıldan sonra artar. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |