OSTEOGENESİS İMPERFEKTA PANELİ (27 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

OSTEOGENESİS İMPERFEKTA PANELİ (27 GEN)
Entegrasyon KoduMDP5759
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ALPL, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1, CRTAP, CXCR4, DCN, FGF23, FGFR3, FKBP10, IFITM5, IGFBP3, LRP5, MBTPS2, P3H1 (LEPRE1), PHEX, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SRPINH1, SLC34A3, SP7, SOST
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriOsteogenezis imperfekta, genellikle minimal travmadan kaynaklanan çoklu kemik kırıkları ile karakterize edilir. Etkilenen bireylerin mavi skleraları, normal dişleri ve normal veya normale yakın boyları vardır. Yenidoğan döneminde kırıklar nadirdir; Kırılma eğilimi çocukluktan ergenliğe kadar sabittir, daha sonra azalır ve sıklıkla kadınlarda menopozdan sonra ve erkeklerde altıncı on yıldan sonra artar.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.