| OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1926 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | COL1A2 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Osteogenezis imperfekta, genellikle minimal travmadan kaynaklanan çoklu kemik kırıkları ile karakterize edilir. Etkilenen bireylerin mavi skleraları, normal dişleri ve normal veya normale yakın boyları vardır. Yenidoğan döneminde kırıklar nadirdir; Kırılma eğilimi çocukluktan ergenliğe kadar sabittir, daha sonra azalır ve sıklıkla kadınlarda menopozdan sonra ve erkeklerde altıncı on yıldan sonra artar. COL1A1 olarak bilinen kollajen tip I alfa 1, kıkırdağı da içine alan bir çok bağ dokuda bulunan fibriller kollajenin majör komponentini kodlayan gendir. COL1A1 geni, kromozom 17’nin uzun kolunda (17q21.31-22) yer almaktadır. Artrokalazi ve nadiren klasik form Ehlers-Danlos Sendromu, COL1A1 genindeki mutasyonlar sonucu meydana gelir. COL1A1 geninde meydana gelen bir mutasyonun, Ehlers-Danlos Sendromunun klasik tipine sebep olduğu gösterilmiştir. Bu mutasyon, proteindeki 134. aminoasit olan sisteinin arjinin aminoasidine dönüşümüne (Arg134Cys) neden olur. Osteogenezis imperfekta tip I, tip II, tip III, tip IV de COL1A1 geninde farklı tipte mutasyonlarla gelişmektedir. COL1A1 genindeki belli aryasyonların/polimorfizmlerin, osteoporoz oluşum riskinin artışına sebep olduğu bilinmektedir. Laboratuarımızda COL1A1 geni dizi analizi yapılmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||