| ORAK HÜCRELİ ANEMİ-HbS MUTASYON ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1912 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | HBB | ||||
| OMIM No | 603903 | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Cvs materyali,Kan (EDTA) | - | Steril Kab Transport medium içinde,Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Test koryon villus materyalinden izole edilen genomik DNAda, β-globin geni 6. kodonu, E6V değişiminin tespit edilmesi için gene özgü primerler kullanılarak PCR yöntemi ile çoğaltılması ve elde edilen PCR ürününün dizi analizi yöntemi ile çalışılmasını kapsar. Test çalışılmadan önca maternal kontaminasyon çalışması yapılmalıdır. Orak Hücreli Anemi kanda oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin yapısının bozulmasıyla beraber, görevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır.HbS’e β-globin geninin 6. kodonundaki tek tip bir mutasyon;E6V mutasyonu neden olur. GAG’nin GTG’ye dönüşmesi sonucunda glutamik asit yerine valin aminoasitinin kodlanması HbS hastalığının nedenidir. Bozuk gen tek bir ebeveynden kalıtıldığı durumda, HbS taşıyıcılığı, her iki ebeynden kalıtıldığı durumda orak hücreli anemi hastalığı söz konusu olur. Laboratuvarımızda gene özgü spesifik primerler kullanılarak dizi analizi yöntemi ile bu test çalışılmaktadır. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||