NÖROPATİ GEN PANELİ (467 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP5915 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | AAAS, AARS, ABCA1, ABCC8, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADA2, ADAR, AFG3L2, AGPAT2, AGRN, AGXT, AIFM1, AIP, ALAD, ALDH18A1, ALS2, AMACR, AMN, AMPD2, AP1S1, AP5Z1, APOA1, APOPT1, APP, APTX, AR, ARL6IP1, ARSA, ARSB, ASCC1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, ATP7A, ATP7B, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, B2M, B4GALNT1, BAG3, BEAN1, BIN1, BRAF, BSCL2, BTNL2, C12orf65, C19orf12, C4A, CA2, CACNA1A, CACNA1G, CALR, CAMTA1, CAPN1, CASR, CAV1, CAV3, CAVIN1, CCND1, CCT5, CD59, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHST14, CISD2, CLCF1, CLP1, COASY, COL1A1, COMP, COX15, COX6A1, CPOX, CPT1C, CTDP1, CTLA4, CTSD, CUBN, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAB1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DDB2, DDHD1, DEAF1, DGUOK, DHH, DHTKD1, DMXL2, DNAJB2, DNAJC3, DNASE1L3, DNM2, DNMT1, DST, DSTYK, DYNC1H1, DYSF, ECHS1, EDNRB, EEF2, EGR2, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FAH, FAM126A, FAN1, FAS, FBLN5, FBN1, FGA, FGD4, FGF14, FIG4, FLVCR1, FMR1, FOXRED1, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GARS, GBA2, GBE1, GCH1, GCK, GCLC, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GMPPA, GNA11, GNAS, GNB4, GNPTAB, GPI, GPR101, GRM1, GSN, H19, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HBB, HDAC8, HERC2, HFE, HINT1, HK1, HLA-B, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HMBS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HPGD, HSD17B4, HSD3B7, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IARS2, IBA57, IDUA, IFIH1, IGF2, IGHMBP2, IL10, IL23R, INF2, INPP5K, INS, INSR, IQSEC2, JAK2, KARS, KCNC3, KCND3, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNQ2, KCNQ3, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KMT2A, KRAS, LAMA2, LDB3, LIFR, LIPT1, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, LYZ, MAG, MAGEL2, MANBA, MARS, MATR3, MED25, MEFV, MEN1, MFF, MFN2, MICU1, MKRN3, MLH1, MLH3, MME, MPC1, MPL, MPV17, MPZ, MSH2, MSH6, MTFMT, MTHFR, MTMR14, MTMR2, MYD88, MYH14, MYOT, NAGA, NAGLU, NDN, NDRG1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEFH, NEFL, NF2, NGF, NGLY1, NIPA1, NIPBL, NLRC4, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPAP1, NTRK1, OPA1, OPA3, OSMR, PDCD1, PDE4D, PDHA1, PDK3, PDSS1, PDX1, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX5, PEX6, PEX7, PGM3, PHF6, PHYH, PIEZO2, PIK3CA, PIK3R5, PLD3, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP22, PMS1, PMS2, PNKP, PNPLA6, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPARG, PPOX, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKAR1A, PRKCG, PRPS1, PRRT2, PRX, PSAP, PTPN22, PWRN1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAD21, RAI1, REEP1, REEP2, RETREG1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF170, RPIA, RRM2B, RTN2, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SDHA, SEPT9, SERPING1, SERPINI1, SETD5, SETX, SH2B3, SH3TC2, SHANK3, SIGMAR1, SIL1, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLCO2A1, SMC1A, SMC3, SMN1, SNAP25, SNAP29, SNORD115-1, SNORD116-1, SNRPN, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, STAT3, STAT4, STUB1, STX16, SUCLA2, SURF1, SYT2, TACO1, TBC1D20, TBC1D24, TBCE, TBP, TDP1, TET2, TFG, TGFB1, TGFBR2, TGM6, THPO, TK2, TMPRSS6, TNFRSF1A, TNXB, TP53, TPI1, TPP1, TRAPPC11, TREX1, TRIM2, TRPV4, TTBK2, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TXN2, TYMP, UCHL1, VAMP1, VCP, VHL, VPS13A, VPS37A, WAS, WASHC5, WFS1, WIPF1, WNK1, XK, XPA, XPC, XRCC1, XRCC4, YARS, ZFYVE26 |
||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Nöropati, sinirlerin fonksiyon bozukluları ve hastalıklarını ifade eden genel bir terimdir. Vücudun herhangi bir yerindeki herhangi bir sinir, hastalıklara veya yaralanmalara bağlı zarar görebilir. Nöropati, etkilenen sinire veya lokalizasyonuna göre sınıflandırılır. Periferik nöropati beyin ve omuriliğin dışındaki sinirlerin etkilenmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalık el ve ayaklarda güçsüzlük, uyuşma, karıncalanma ve ağrıya neden olur. Hastalığın gidişatı değişkendir, bazen çok hızlı bir seyir gösterirken bazen yılları içine alan yavaş progresif ciddi bir klinik tablo sergileyebilir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |