NÖROİD SEROİD LİPOFUSKİNOZİS (NCL) GEN PANELİ (11 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

NÖROİD SEROİD LİPOFUSKİNOZİS (NCL) GEN PANELİ (11 GEN)
Entegrasyon KoduMDP5935
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriNöronal seroid lipofusinozis (NCL), vücut dokularında aşırı lipopigment (lipofuscin) birikiminden kaynaklanan nörodejeneratif bir grup hastalığın genel adıdır. Yağlardan ve proteinlerden oluşan lipopigmentler beyin ve diğer vücut dokularında birikerek belirtilere neden olur. NCL'ler çocukluk çağında en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarıdır.