MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 2-EXT2 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 2-EXT2 TGDA
Entegrasyon KoduMDP1817
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı EXT2
OMIM No608210
Çalışma Süresi120 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriDaha önce kalıtsal çoklu ekzostozlar (HME) olarak adlandırılan kalıtsal çoklu osteokondromlar (HMO), uzun kemiklerin metafizlerinden dışa doğru büyüyen çok sayıda osteokondrom, iyi huylu kıkırdak başlıklı kemik tümörlerinin büyümesi ile karakterizedir. Osteokondromlar, iskelet büyümesinde azalma, kemik deformitesi, kısıtlı eklem hareketi, kısaltılmış boy, erken osteoartroz ve periferik sinirlerin sıkışması ile ilişkilendirilebilir. Ortalama tanı yaşı üç yıldır; neredeyse tüm etkilenen bireyler 12 yaşında teşhis edilir. Osteokondrosarkoma karşı kötü huylu dejenerasyon riski yaşla birlikte artar, ancak yaşam boyu kötü huylu dejenerasyon riski düşüktür.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.