| MODY KAPSAMLI PANEL (21 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6163 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Maturity-Onset Diabetes of the Young, Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet | ||||
| Gen Adı | ABCC8, AKT2, BLK, CEL, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, SLC2A2, WFS1, ZFP57 | ||||
| OMIM No | 606391 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan(EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | MODY, genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan monojenik bir diyabet şeklidir. MODY'ye neden olan bir dizi farklı gen mutasyonunun, pankreasın insülin üretme yeteneğini sınırladığı gösterilmiştir. Bu, yüksek kan şekeri seviyelerine yol açar ve zamanla vücut dokularına, özellikle gözlere, böbreklere, sinirlere ve kan damarlarına zarar verebilir. MODY'nin klinik özellikleri, bir kişinin sahip olduğu gen mutasyonlarına bağlıdır. Bazı mutasyon türlerine sahip kişiler, yaşamları boyunca sabit kalan, hafif şeker hastalığı semptomları olan veya hiç olmayan ve uzun vadeli komplikasyonlar geliştirmeyen hafif yüksek kan şekeri seviyelerine sahip olabilir. Yüksek kan şekeri seviyeleri yalnızca rutin kan testleri sırasında keşfedilebilir. Bununla birlikte, diğer mutasyonlar, insülin veya sülfonilüreler adı verilen bir tür oral diyabet ilacı ile spesifik tedavi gerektirir. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||