MNGIE SENDROMU – TYMP TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

MNGIE SENDROMU - TYMP TGDA
Entegrasyon KoduMDP4687
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı TYMP
OMIM No131222
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemSANGER
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriMitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopatide (MNGIE) TMYP gen mutasyonu timidin fosforilaz enzim aktivitesini azaltarak, timidin ve deoksiüridin substratlarının kanda ve dokuda artmasına neden olmaktadır. Bu maddeler mitokondriyal DNA için toksiktir ve mitokondri DNA yapısını bozmaktadırlar. Şimdiye kadar 60’tan fazla farklı TMYP mutasyonu tanımlanmıştır
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.