| MNGIE SENDROMU-TYMP TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4687 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | TYMP | ||||
| OMIM No | 131222 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopatide (MNGIE) TMYP gen mutasyonu timidin fosforilaz enzim aktivitesini azaltarak, timidin ve deoksiüridin substratlarının kanda ve dokuda artmasına neden olmaktadır. Bu maddeler mitokondriyal DNA için toksiktir ve mitokondri DNA yapısını bozmaktadırlar. Şimdiye kadar 60’tan fazla farklı TMYP mutasyonu tanımlanmıştır | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||