MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG TEKRARI GENETİK ANALİZİ

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG TEKRARI GENETİK ANALİZİ
Entegrasyon KoduMDP1774
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerDM-1, DMPK Gen Analizi, DMPK Üçlü Tekrar Analizi, dystrophia myotonica, myotonia
Gen Adı DMPK
OMIM No160900
Çalışma Süresi30
YöntemFragman (Microsatelit)
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
113-KAN (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriMiyotonik distrofi tip 1 (DM1), iskelet ve düz kasın yanı sıra göz, kalp, endokrin sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyen çok sistemli bir bozukluktur. Hafif, klasik ve doğuştan olmak üzere hafiften şiddetliye uzanan bir süreci kapsayan klinik bulgular, birbiriyle örtüşen üç fenotip halinde kategorize edilir. DM1, DMPK'nin kodlamayan bölgesinde bir CTG trinükleotid tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. DM1 tanısından, karakteristik kas zayıflığı olan kişilerde şüphelenilir. 35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 36-50 CAG tekrarı taşıyan bireyler premutant, 50 tekrar üzeri ise patojenik olarak sınıflandırılır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.