| Entegrasyon Kodu | MDP1774 |
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 |
| Kısa Adı/Sinonimler | DM-1, DMPK Gen Analizi, DMPK Üçlü Tekrar Analizi, dystrophia myotonica, myotonia |
| Gen Adı | DMPK |
| OMIM No | 160900 |
| Çalışma Süresi | 30 Gün |
| Yöntem | Fragman Analizi |
| Red Kriterleri | 1,2,3 |
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu |
| Test Bilgileri | Miyotonik distrofi tip 1 (DM1), iskelet ve düz kasın yanı sıra göz, kalp, endokrin sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyen çok sistemli bir bozukluktur. Hafif, klasik ve doğuştan olmak üzere hafiften şiddetliye uzanan bir süreci kapsayan klinik bulgular, birbiriyle örtüşen üç fenotip halinde kategorize edilir. DM1, DMPK'nin kodlamayan bölgesinde bir CTG trinükleotid tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. DM1 tanısından, karakteristik kas zayıflığı olan kişilerde şüphelenilir. 35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 36-50 CAG tekrarı taşıyan bireyler premutant, 50 tekrar üzeri ise patojenik olarak sınıflandırılır. |
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
