| MİYASTENİA GEN PANELİ (76 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5890 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ACAD9, ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ANG, ANXA11, APOPT1, ATXN2, CACNA1S, CASQ1, CASR, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DCTN1, DOK7, DPAGT1, ERBB4, FIG4, FUS, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNA11, HNRNPA1, ITGA7, KBTBD13, KCNE3, KLHL41, KRT14, KRT5, LMNA, LMOD3, LRP4, MATR3, MUSK, MYL2, MYPN, NEB, NEFH, NEK1, OPTN, ORAI1, PFN1, PLEC, PON1, PRPH, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SOD1, SQSTM1, STIM1, SYT2, TAF15, TARDBP, TBK1, TPM2, TPM3, TREM2, UBQLN2, VAMP1, VAPB, VCP | ||||
| OMIM No | 254200 | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Konjenital miyastenik sendrom, fiziksel eforla kötüleşen kas güçsüzlüğü (miyasteni) ile karakterizedir. Kas zayıflığı tipik olarak erken çocukluk döneminde başlaasına rağmen ergenlik veya yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Göz kapaklarını kontrol eden kaslar, gözleri hareket ettiren kaslar ve çiğneme ve yutma için kullanılan kaslar da dahil olmak üzere yüz kasları en çok etkilenir. Hareket için kullanılan kasların herhangi biri (iskelet kasları) bu durumda etkilenebilir. Kas güçsüzlüğüne bağlı olarak, etkilenen bebekler beslenme güçlükleri yaşayabilir. Emekleme veya yürüme gibi motor becerilerin gelişimi gecikebilir. Miyasteninin ciddiyeti büyük ölçüde değişir, bazı insanlar hafif güçsüzlük yaşarken, diğerleri yürüyemeyecek kadar şiddetli zayıflığa sahiptir. nöromüsküler kavşakta rol oynayan genlerdeki mutasyonlar, doğuştan miyastenik sendroma neden olabilir. Gen mutasyonları, nöromüsküler kavşağın işlevinde rol oynayan ve sinir hücrelerinin uçları ile kas hücreleri arasındaki sinyali bozan proteinlerde değişikliklere yol açar. Böylece bu hücreler arasındaki sinyalin bozulması, iskelet kaslarını hareket ettirme yeteneğinin bozulması, kas güçsüzlüğü ve motor becerilerin gecikmiş gelişimiyle sonuçlanır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||