| MİTOKONDRİAL HASTALIKLAR GEN PANELİ (279 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5909 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | AARS2, ABCB7, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACSF3, ADAR, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALAS2, ANO10, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf12, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7A1, COX7A2, CPT1A, CPT2, CYC1, CYCS, DARS2, DBT, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ECSIT, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FOXRED1, FXN, G6PC, GAMT, GARS, GATM, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GLUD1, GTPBP3, GYG2, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD17B10, HSPA9, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, KARS, LAMP2, LARS, LARS2, LIAS, LIPT1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MCCC2, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MPC1, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPL48, MRPS16, MRPS22, MRRF, MTCH2, MTFMT, MTHFD1L, MTO1, MTPAP, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB1, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB6, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PINK1, PNPT1, POLG, POLG2, POP1, PRKAG2, PUS1, PYCR1, QARS, RARS, RARS2, REEP1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SETX, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A39, SLC25A4, SLC25A46, SLC37A4, SLC3A1, SLC6A8, SOD1, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TFB1M, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70 TOMM40, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UCP1, UCP2, UCP3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal solunum zincirinin işlev bozukluğunun bir sonucu olarak ortaya çıkan klinik olarak heterojen bir bozukluk grubudur. Nükleer DNA veya mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan genlerin mutasyonundan kaynaklanabilirler. Bazı mitokondriyal bozukluklar yalnızca tek bir organı etkilerken (örneğin, Leber kalıtsal optik nöropatideki [LHON] göz), çoğu çoklu organ sistemlerini içerir ve sıklıkla belirgin nörolojik ve miyopatik özelliklerle kendini gösterir. Mitokondriyal bozukluklar her yaşta ortaya çıkabilir. MtDNA mutasyonu olan birçok birey, Kearns-Sayre sendromu (KSS), kronik progresif eksternal oftalmopleji (CPEO), mitokondriyal ensefalomiyopati ve laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar gibi ayrı bir klinik sendroma giren bir dizi klinik özellik sergiler. Bununla birlikte, önemli klinik değişkenlik vardır ve birçok kişi, hastalık fenotiplerinin örtüşen spektrumuyla iyi bir şekilde gösterilen belirli bir kategoriye tam olarak uymamaktadır.Mitokondriyal hastalığın yaygın klinik özellikleri; ptoz, harici oftalmopleji, proksimal miyopati ve egzersiz intoleransı, kardiyomiyopati, sensörinöral sağırlık, optik atrofi, pigmenter retinopati ve diabetes mellitus'u içerir. . Yaygın merkezi sinir sistemi bulguları, dalgalanan ensefalopati, nöbetler, demans, migren, inme benzeri ataklar, ataksi ve spastisitedir. Orta ve geç gebelik kaybı sıklığı, genellikle fark edilmeyen yaygın bir durumdur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||