METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ INFANTİL TİP-ARSA TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ INFANTİL TİP-ARSA TGDA
Entegrasyon KoduMDP1755
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı ARSA
OMIM No607574
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriMetakromatik lökodistrofi (MLD), çeşitli dokularda sülfatid birikimiyle karakterize bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılır. Bu nedenle akraba evliliklerinden dünyaya gelen çocuklarda görülme sıklığı daha yüksektir. Bu hastalığın ülkemizde görülme sıklığı 69892 doğumda 1’dir. MLD, hastalığın klinik başlangıç yaşına göre üç tipe ayrılır. Bunlar geç infantil, jüvenil ve erişkin tipleridir. Geç infantil tip, klinik olarak en şiddetli seyreden tiptir ve genellikle erken yaşlarda ölümle sonuçlanır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.