MELAS-MT TL1 HMA (3 MUT)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

MELAS-MT TL1 HMA (3 MUT) (KAN (EDTA))
Entegrasyon KoduMDP1744
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerTest Sinonim: Mitokondriyal miyopati, A3243G, T3271C, A3252G mutasyonu Gen Sinonim: MTTL1; TRNL1
Gen Adı MT-TL1
OMIM No540000
Çalışma Süresi20
YöntemSANGER DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriMELAS (mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar), protean belirtileri olan çok sistemli bir bozukluktur. Etkilenen bireylerin büyük çoğunluğu, iki ila 40 yaşları arasında MELAS'ın belirti ve semptomlarını geliştirir. Yaygın klinik belirtiler arasında inme benzeri ataklar, nöbetler ve / veya demansla birlikte ensefalopati, kas güçsüzlüğü ve egzersiz intoleransı, normal erken psikomotor gelişim, tekrarlayan baş ağrıları, tekrarlayan kusma, işitme bozukluğu, periferal nöropati, öğrenme güçlüğü ve kısa boy bulunur. İnme benzeri epizodlar sırasında nörogörüntüleme, klasik vasküler dağılıma karşılık gelmeyen yüksek T2 ağırlıklı sinyal alanları gösterir. Laktik asidemi çok yaygındır ve kas biyopsileri tipik olarak düzensiz kırmızı lifler gösterir. MELAS tanısı, klinik tanı kriterlerinin karşılanmasına ve MELAS ile ilişkili genlerden birinde patojenik bir varyantın tanımlanmasına dayanır. Bu test ile MT-TL1 geninde m.3243A>G, m.3271T>C ve m.3252A>G mutasyonlarının varlığı incelenerek tanı konur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.