MELAS-MT TL1 MUTASYON ANALİZİ (3 MUTASYON) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP1744 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | Test Sinonim: Mitokondriyal miyopati, A3243G, T3271C, A3252G mutasyonu Gen Sinonim: MTTL1; TRNL1 | ||||
Gen Adı | MT-TL1 | ||||
OMIM No | 540000 | ||||
Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
Yöntem | Sanger | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | MELAS (mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar), protean belirtileri olan çok sistemli bir bozukluktur. Etkilenen bireylerin büyük çoğunluğu, iki ila 40 yaşları arasında MELAS'ın belirti ve semptomlarını geliştirir. Yaygın klinik belirtiler arasında inme benzeri ataklar, nöbetler ve / veya demansla birlikte ensefalopati, kas güçsüzlüğü ve egzersiz intoleransı, normal erken psikomotor gelişim, tekrarlayan baş ağrıları, tekrarlayan kusma, işitme bozukluğu, periferal nöropati, öğrenme güçlüğü ve kısa boy bulunur. İnme benzeri epizodlar sırasında nörogörüntüleme, klasik vasküler dağılıma karşılık gelmeyen yüksek T2 ağırlıklı sinyal alanları gösterir. Laktik asidemi çok yaygındır ve kas biyopsileri tipik olarak düzensiz kırmızı lifler gösterir. MELAS tanısı, klinik tanı kriterlerinin karşılanmasına ve MELAS ile ilişkili genlerden birinde patojenik bir varyantın tanımlanmasına dayanır. Bu test ile MT-TL1 geninde m.3243A>G, m.3271T>C ve m.3252A>G mutasyonlarının varlığı incelenerek tanı konur. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |