| Test Bilgileri | MELAS (mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar), protean belirtileri olan çok sistemli bir bozukluktur. Etkilenen bireylerin büyük çoğunluğu, iki ila 40 yaşları arasında MELAS'ın belirti ve semptomlarını geliştirir. Yaygın klinik belirtiler arasında inme benzeri ataklar, nöbetler ve / veya demansla birlikte ensefalopati, kas güçsüzlüğü ve egzersiz intoleransı, normal erken psikomotor gelişim, tekrarlayan baş ağrıları, tekrarlayan kusma, işitme bozukluğu, periferal nöropati, öğrenme güçlüğü ve kısa boy bulunur. İnme benzeri epizodlar sırasında nörogörüntüleme, klasik vasküler dağılıma karşılık gelmeyen yüksek T2 ağırlıklı sinyal alanları gösterir. Laktik asidemi çok yaygındır ve kas biyopsileri tipik olarak düzensiz kırmızı lifler gösterir. MELAS tanısı, klinik tanı kriterlerinin karşılanmasına ve MELAS ile ilişkili genlerden birinde patojenik bir varyantın tanımlanmasına dayanır. Bu test ile MT-TL1 geninde m.3243A>G, m.3271T>C ve m.3252A>G mutasyonlarının varlığı incelenerek tanı konur. |
