| Entegrasyon Kodu | MDP2487 |
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 |
| Kısa Adı/Sinonimler | - |
| Gen Adı | MLC1 |
| OMIM No | 605908 |
| Çalışma Süresi | 30 Gün |
| Yöntem | NGS |
| Red Kriterleri | 1,2,3 |
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu |
| Test Bilgileri | Megalensefalik lökoensefalopati ile subkortikal kistler nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık göreceli olarak akraba evliliklerinin fazla olduğu Türk, Asya, ve Hindistan topluluklarında daha fazla görülmektedir. Makrosefali daha çok doğumda ya da yaşamın ilk yılında gelişir. Başlangıçta mental ve motor gelişim hastaların büyük bir kısmında normale yakın ya da hafif geridir. |
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
